تحليل متناظرة CGH
تحليل الحذف والتكرار على مستوى الجينوم
Array CGH، المعروف أيضًا باسم تحليل المصفوفة الجينية، يمثل تقدمًا منهجيًا قويًا في علم الوراثة الخلوية التقليدية. يُستخدم Array CGH لاكتشاف فقدانات أو زيادات في مناطق الجينوم داخل المواد الكروموسومية، وبالتالي تشخيص متلازمات التشوه غير الواضحة، والتأخر الذهني، وتشوهات الهيكل. بالمقارنة مع التحليل الكروموسومي التقليدي، حيث يكون الحد الأدنى للكشف هو 5 إلى 10 ميغابايت، يحقق تحليل المصفوفة الجينية الكشف عن عدم التوازنات الجينية بدقة تشخيصية تصل إلى 50 إلى 100 كيلوبايت
ما نقدمه مع هذه الخدمة
تحليل
للجينوم بأكمله
دقة عالية
بحجم 50 إلى 100 كيلوبايت
تقرير طبي
يتم إنشاؤه من قبل فريقنا المتعدد التخصصات من الخبراء
حساسية عالية
> معدل الكشف مقارنة بالتحاليل الكروموسومية التقليدية
مؤشرات تحليل المصفوفة الجينية (Array CGH)
يُعتبر الأسلوب الأول في الخط لتوضيح السبب في العديد من الأسئلة التشخيصية. وعلى وجه الخصوص، يُوصى باستخدام تحليل المصفوفة الجينية في الحالات التالية:
- التأخر العقلي غير الواضح (معدل الذكاء أقل من 70)
- الاشتباه في وجود تغييرات من طيف التوحد
- الاضطرابات الوظيفية أو التشوهات التي تؤثر على الدماغ
- التشوهات الخلقية المظهرية
- التشوهات الخلقية ذات الأسباب غير الواضحة
- الاضطرابات أو التشوهات الناتجة عن فحص موجات فوق الصوتية قبل الولادة
- التأخر في النمو أو التشوهات (قبل الولادة أو بعدها)
أو
- لتوصيف أكثر دقة للانحرافات المثبتة بشكل كيميائي الصيغة
- للتحقق من الانحرافات التي تبدو متوازنة في المرضى البارزين سريريًا
- لتوصيف التحركات الجينية
- كتحقيق إضافي للأساليب الجينية الجزيئية (على سبيل المثال، توصيف إضافي لنتائج MLPA؛ التحقق من نتائج NGS، إذا كان ذلك مطبقًا)
معلومات عامة
وقت التنفيذ
- وقت المعالجة: 4-6 أسابيع
المواد
- 1 مل - 2 مل من الدم المخثر EDTA (نوع العينة الموصى به) أو 1 ميكروغرام - 2 ميكروغرام من الحمض النووي الجيني
- نموذج الطلب
العملية التشخيصية
ما هو ARRAY CGH ؟
تحليل Array CGH هو أسلوب وراثي جزيئي يمكن استخدامه لاكتشاف الزيادات الصغيرة أو النقصانات في المواد الكروموسومية تحت حدود الكشف للتحليل الكروموسومي التقليدي. في تقنية التهجين الجيني الجينومي المقارن على أساس المصفوفة (Array CGH)، يتم وضع عينات من دي أن أي المريض ودي أن أي مرجعي يتم تلوينها بأصباغ فلوروفور ومتهاجمتها على رقاقة حاملة تحتوي على شظايا من دي أن أي ثابتة (المسميات). تغطي هذه المسميات الجينية جينوم الإنسان بأكمله بشكل متساوٍ قدر الإمكان. التغييرات العددية تؤدي إلى تحول لون إشارة الفلوروسنس لكل مسمية على حدة. يتم اكتشاف هذه الإشارات بواسطة ماسح ليزري وتخصيصها إلى المنطقة الكروموسومية المناسبة، ثم عرضها باستخدام برمجيات مناسبة ("تسلسل الكروموسوم الجزيئي").
في CeGaT، يمكن معالجة جميع تنسيقات الأراي المتاحة من Agilent وتحليلها وتشخيصها. في الروتين، نستخدم الأراي Agilent 180K بدقة تشخيصية تبلغ 50 كيلوبايت أو أكثر.
بعد الاستشارة، يمكن أيضًا تحليل أراي عالية الدقة الفردية.
من خلال كشف الانحرافات الصغيرة في الجينوم الخاص بالمريض، يمكن لتحليل الأراي المقارن للهجينة الجينومية اكتشاف تغييرات أصغر بكثير من تلك التي يمكن اكتشافها باستخدام التحليل الكروموسومي التقليدي. يحدد التحليل الكروموسومي التقليدي تغييرًا جينوميًا هيكليًا في حوالي 3% - 4% فقط من المرضى الذين يعانون من التأخر في التطور الذين يتم فحصهم. مع التحليل الجينومي الشامل، يتيح تحليل الأراي المقارن للهجينة الجينومية اكتشاف التغييرات المسببة للمشكلة في حتى 15% من المرضى. يمكن لتحليل الأراي المقارن للهجينة الجينومية حل الحالات غير الواضحة من التأخر العقلي أو الحالات المتلازمة النادرة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن توصيف الخسائر أو الزيادات المحددة من خلال التحليل الكروموسومي بشكل أكثر دقة.
تحميلات
CeGaT CGH Sample Report (pdf)