مع تقدم البحث العلمي، يمكن أن تساعد النتائج العلمية في تقييم الحالات التي أدى نقص الأدلة في نقطة التحليل إلى عدم القدرة على تقييم خطورة الأصناف، ليتم اعتبار ذلك في اتخاذ القرارات السريرية لاحقًا.

لذلك، وبناءً على تقدم البحث العلمي حول البدائل ذات الأهمية السريرية غير المؤكدة المُبلَغ عنها، يؤدي الاكتشافات الجديدة إلى تغيير التقييم. وبمجرد توضيح مسارية البدائل، سيتم تطبيق إعادة التقييم إذا كانت ذات صلة، وسيتم إصدار تقرير جديد بناءً على هذه النتائج بناءً على الطلب، ليُنظر فيه للعلاج.

تقارير العثور الثانوية وفقًا لإرشادات الجمعية الأمريكية للجينات الطبية وعلم الأحياء الجزيئي

بالإضافة إلى نطاق التشخيص الجيني، قد يتم العثور بالصدفة على تغييرات جينية غير مرتبطة بالتحليل المطلوب. إذا كانت هذه التغييرات مسببة للمرض وكانت هناك خيارات علاجية أو تدابير وقائية متاحة (بناءً على الإرشادات الحالية للجمعية الأمريكية للجينات الطبية وعلم الأحياء الجزيئي؛ ACM SF v3.2 Miller et al. 2023، PMID: 37347242)، فسيتم الإبلاغ عن هذه البدائل كنتائج ثانوية.

تُعتبر تقارير العثور الثانوية مجانية ولا تنطبق إلا إذا وافق المريض عليها، ولا تشمل التحقيق النشط في قائمة الجينات الكاملة للجمعية الأمريكية للجينات الطبية وعلم الأحياء الجزيئي، بل يتم اكتشاف البدائل كجزء من عملية التشخيص. يتم تقديم تحقيق نشط لقائمة الجينات الكاملة للجمعية الأمريكية للجينات الطبية وعلم الأحياء الجزيئي المحتملة للمرض، ولكن يجب اختياره كخيار إضافي لمعظم التقييمات الوراثية الجرثومية القائمة على تسلسل الجيل القادم. سيتم إصدار تقرير مستقل، حتى لو لم يتم العثور على بدائل مسببة للمرض أو محتملة. 

العروض المتاحة مع هذه الخدمة تشمل السرطان، وأمراض القلب والأوعية الدموية، وأمراض الأيض، وظواهر غير مصنفة. 

يرجى زيارة موقع CeGat لمزيد من المعلومات بخصوص قوائم الجينات التابعة للجمعية الأمريكية للجينات الطبية والجينات المرتبطة بالظواهر المختلفة.

زيارة الموقع CeGaT