اضطرابات الدم
تحليل جميع الجينات المعروفة المرتبطة بالاضطرابات الدموية
لوحتنا التشخيصية لتشخيص العيوب في تكوين الدم واضطرابات العناصر المكونة للدم تشمل مجموعة متنوعة من الأمراض، بما في ذلك العيوب في كريات الدم الحمراء، والأنيميا، واضطرابات التخثر، واضطرابات الجهاز تكوين الدم الخلقية في النخاع العظمي، وأمراض تخزين الحديد. على سبيل المثال، يمكن فحص فقر الدم الضخم الأرومات، التي تحدث بسبب اضطرابات في تخليق الحمض النووي في النخاع العظمي، باستخدام مجموعة الجينات BLD02. يمكن أن يكون سببها نقص حمض الفوليك أو الكوبالامين (فيتامين ب12)، الذي يمكن أن يحدث بسبب عيوب جينية أو استهلاك غير كاف لهذه الفيتامينات أو معالجتها. نغطي فشل النخاع العظمي في المرضى الشبان باستخدام مجموعة الجينات BLD05، والتي تشمل فقر الدم الخلقي وعيوب إصلاح الحمض النووي مع انخفاض في عدد خلايا الدم. التشخيص المبكر والدقيق أمر حيوي للرعاية الطبية الأمثل واستراتيجية الزرع، خاصة في الحالات الشديدة.
تعتمد لوحة التشخيص لاضطرابات الدم على تخثيرنا الحصري وذو الجودة العالية، ExomeXtra®، التي تغطي جميع المناطق التي تُشفّر البروتين بالإضافة إلى الاختلافات داخل الإكسونات وبين الجينات المُوصَفة بأنها ذات صلة بالأمراض في قواعد البيانات HGMD وClinVar. بالإضافة إلى ذلك، يتيح لنا تخثير ExomeXtra® استدعاء التباينات الكروموسومية العددية (CNV) على مستوى الجينوم بأداء مماثل لتقنية array CGH، وبالتالي يوفر الأساس المثالي للتشخيص الجيني.
ما نقدمه مع هذه الخدمة
مرونة
يمكن طلب مجموعات الجينات بشكل فردي أو معًا مع مجموعات أخرى من الجينات.
أعلى جودة
يغطي اللوح 225 جينًا، مقسمة إلى ست مجموعات جينية مختلفة.
تقرير طبي شامل
تم إعداده من فريق متعدد التخصصات من الخبراء.
حساسية
أكثر من 99.9% للتباين الهجيني؛ تغطية متوسطة > 140x.
فوائدك
يمكن طلب مجموعات جينية فردية أو متعددة محددة مسبقًا. بالإضافة إلى التحليل الكامل للجينات في مجموعة الجينات المطلوبة، نقوم بتوسيع التحليل ليشمل جينات إضافية للتشخيص التفريقي. نبلغ عن المتغيرات ذات الأهمية غير المعروفة (ACMG الفئة 3) والمتغيرات المسببة للأمراض والمحتملة المسببة للأمراض (ACMG الفئتين 4 و5) لمجموعة الجينات المطلوبة بشكل أساسي. بالنسبة للجينات المضافة بسبب التشخيص التفريقي، نقصر التقرير على المتغيرات المسببة والمحتملة المسببة للأمراض (ACMG الفئتين 4 و5)، التي قد تكون مرتبطة بحالة الشخص الباحث عن الاستشارة.
تعتمد لوحة التشخيص لاضطرابات الدم على تخثير ExomeXtra® الخاص بـ CeGaT. يسمح هذا، دون تسلسل إضافي، بطلب مجموعات الجينات المناسبة من حيث الظواهر من ألواح CeGaT الأخرى أو الجينات الفردية. إذا كنت ترغب في تجميع لوحة فردية، لا تتردد في الاتصال بنا. سنكون سعداء بدعمك.
بالإضافة إلى المهمة التشخيصية الرئيسية، يمكن أيضًا طلب تقييم جينات ACMG والملف الشخصي الدوائي الوراثي.
الطريقة
يتم إثراء المناطق المشفرة والمناطق الداخلية المجاورة باستخدام تقنية التهجين في المحلول. يتم اختيار المناطق المستهدفة وتصميم الطعوم الإثرائية داخليًا. يتم إجراء التسلسل عالي الإنتاجية على منصات Illumina الخاصة بنا. يتم معالجة البيانات المعلوماتية الحيوية باستخدام عنقود حاسوبي داخلي.
بعد معالجة البيانات، يقوم فريقنا من العلماء والمتخصصين في علم الوراثة البشرية بتحليل البيانات وإصدار تقرير طبي.
معلومات عامة
التكاليف
تعتمد أسعار خدماتنا في التشخيص الوراثي البشري على حجم اللوحة التشخيصية المختارة ومجموعات الجينات المحددة. تشمل جميع الأسعار التسلسل، والتحليل المعلوماتي الحيوي، وإصدار تقرير طبي من قبل فريق خبرائنا في التشخيص الوراثي البشري.
المادة
- 1-2 مل من دم EDTA (نوع العينة الموصى به) أو
- 1-2 ميكروغرام من الحمض النووي الجينومي
- استمارة الطلب مع إعلان الموافقة
العملية التشخيصية
تحميلات
CeGaT EPI Sample Report (pdf)