الصرع واضطرابات نمو الدماغ
تحليل جميع الجينات المعروفة المرتبطة بالصرع واضطرابات نمو الدماغ
يتكون الدماغ البشري مما يقرب من 100 مليار خلية عصبية وعدد مماثل من الخلايا غير العصبية. إنه معقد للغاية وقادر على أداء أكثر العمليات تعقيدًا. يمكن أن تؤدي التغيرات في الفسيولوجيا على طول الخلايا العصبية، مثل عيوب قنوات الأيونات أو اضطرابات هجرة الخلايا العصبية، إلى أمراض خطيرة، بما في ذلك الاعتلالات الدماغية الصرعية. يمكن أن تكون نوبات الصرع أيضًا السبب المباشر لتشوهات هيكلية في الدماغ. لذلك، تتضمن اللوحة التشخيصية جميع الجينات المعروفة المرتبطة بتشوهات الدماغ، بغض النظر عن وصف اضطرابات النوبات.
تحتوي اللوحة التشخيصية لاضطرابات الصرع ونمو الدماغ على 577 جينًا وتعتمد على تقنية ExomeXtra® الحصرية عالية الجودة، والتي تغطي جميع المناطق المشفرة للبروتين بالإضافة إلى التباينات داخل الإكسونات وبين الجينات التي تم وصفها بأنها ذات صلة بالأمراض في قواعد البيانات HGMD وClinVar. بالإضافة إلى ذلك، تتيح لنا تقنية ExomeXtra® استدعاء التباينات الكروموسومية العددية (CNV) على مستوى الجينوم بأداء مماثل لتقنية array CGH، وبالتالي توفر الأساس المثالي للتشخيص الجيني
ما نقدمه مع هذه الخدمة
مرونة
يمكن طلب مجموعات الجينات بشكل فردي أو معًا مع مجموعات أخرى من الجينات.
أعلى جودة
يغطي اللوح 577 جينًا، مقسمة إلى ست مجموعات جينية مختلفة.
تقرير طبي شامل
تم إعداده من فريق متعدد التخصصات من الخبراء.
حساسية
أكثر من 99.9% للتباين الهجيني؛ تغطية متوسطة > 140x.
فوائدك
يمكن طلب مجموعات جينية فردية أو متعددة محددة مسبقًا. بالإضافة إلى التحليل الكامل للجينات في مجموعة الجينات المطلوبة، نقوم بتوسيع التحليل ليشمل جينات إضافية للتشخيص التفريقي. نبلغ عن المتغيرات ذات الأهمية غير المعروفة (ACMG الفئة 3) والمتغيرات المسببة للأمراض والمحتملة المسببة للأمراض (ACMG الفئتين 4 و5) لمجموعة الجينات المطلوبة بشكل أساسي. بالنسبة للجينات المضافة بسبب التشخيص التفريقي، نقصر التقرير على المتغيرات المسببة والمحتملة المسببة للأمراض (ACMG الفئتين 4 و5)، التي قد تكون مرتبطة بحالة الشخص الباحث عن الاستشارة.
تعتمد اللوحة التشخيصية للصرع واضطرابات نمو الدماغ على إثراء ExomeXtra® من CeGaT. يسمح هذا، دون تسلسل إضافي، بطلب مجموعات الجينات المناسبة من حيث الظواهر من ألواح CeGaT الأخرى أو الجينات الفردية. إذا كنت ترغب في تجميع لوحة فردية، لا تتردد في الاتصال بنا. سنكون سعداء بدعمك.
بالإضافة إلى المهمة التشخيصية الرئيسية، يمكن أيضًا طلب تقييم جينات ACMG والملف الشخصي الدوائي الوراثي.
الطريقة
يتم إثراء المناطق المشفرة والمناطق الداخلية المجاورة باستخدام تقنية التهجين في المحلول. يتم اختيار المناطق المستهدفة وتصميم الطعوم الإثرائية داخليًا. يتم إجراء التسلسل عالي الإنتاجية على منصات Illumina الخاصة بنا. يتم معالجة البيانات المعلوماتية الحيوية باستخدام عنقود حاسوبي داخلي.
بعد معالجة البيانات، يقوم فريقنا من العلماء والمتخصصين في علم الوراثة البشرية بتحليل البيانات وإصدار تقرير طبي.
معلومات عامة
التكاليف
تعتمد أسعار خدماتنا في التشخيص الوراثي البشري على حجم اللوحة التشخيصية المختارة ومجموعات الجينات المحددة. تشمل جميع الأسعار التسلسل، والتحليل المعلوماتي الحيوي، وإصدار تقرير طبي من قبل فريق خبرائنا في التشخيص الوراثي البشري.
المادة
- 1-2 مل من دم EDTA (نوع العينة الموصى به) أو
- 1-2 ميكروغرام من الحمض النووي الجينومي
- استمارة الطلب مع إعلان الموافقة
العملية التشخيصية
تحميلات
CeGaT EPI Sample Report (pdf)