لوحة تشخيص التنظيم العائلي
تقييم المخاطر للأمراض الوراثية المحتملة في الأزواج الأصحاء الراغبين في الإنجاب
خلال الأربعة عقود الماضية، شهدت عمان تقدمًا اجتماعيًا واقتصاديًا كبيرا وهو امر مبرهن عليه بوجود نظام رعاية صحية جيد التنظيم وفعال. لقد أدى هذا التقدم إلى تحول ملحوظ في أنماط الأمراض، مما أدى إلى انخفاض كبير في معدلات الأمراض السارية، ومعدلات الوفيات الحديثة والطفولية. وقد ساهم التحسين في الرعاية الطبية للأطفال ذوي الإعاقة في زيادة معدلات البقاء لأولئك الذين يعانون من الاضطرابات الخلقية. ومع ذلك، كانت البيانات الموثوقة حول انتشار الاضطرابات الخلقية والجينية في بعض السكان المحليين متقطعة.
حاليًا، يشهد السكان العماني نموًا سريعًا، وأحجام عائلية كبيرة، وزيجات قرابة، ووجود عزل جيني. حفاظًا على البنية القبلية داخل المجتمع، بالإضافة إلى العزلة التقليدية، فقد أنشأت الظروف الفريدة التي تسهل الحفاظ على السجلات الأنساب ودراسة الأمراض الجينية. على مدى العقد الماضي، ظهرت الخدمات الجينية كجزء أساسي من الرعاية الصحية في عمان. يهدف المركز الجيني الجديد في مسقط إلى معالجة الاحتياجات الخدمية والبحثية الجينية للسكان العمانيين، وذلك بمراعاة التقاليد الثقافية والدينية للبلاد.
ما نقدمه مع هذه لوحة التشخيصية
نتائج موثوقة
إمكانية إجراء تحليل إضافي بناءً على ACMG وعلم الوراثة الدوائي.
أعلى جودة
تعتمد لوحة تشخيصية على استخدام تقنية التخصيب ®ExomeXtra لـ CeGaT
إجراء معتمد
مختبرنا معتمد من DAkkS و CAP/CLIA.
تقرير طبي شامل
تقرير شامل وسهل الفهم للعينة المجمعة.
معلومات حول اللوحة
في لجنة تنظيم الأسرة، تم فحص إجمالي 1943 جينًا مرتبطًا بأمراض الطفولة المبكرة الشديدة. ولا يقتصر الأمر على الأمراض الجسدية المتنحية فحسب، بل أيضًا على الموروثات المرتبط بالكروموسوم X، والبصمة الجينية، والأمراض الموروثة السائدة مع الاشتباه في فسيفساء السلالة الجرثومية. يتم التحقيق على وجه التحديد في كل من الأمراض الوراثية الشائعة لدى عامة السكان، مثل التليف الكيسي (CF) أو ضمور العضلات الشوكي (SMA)، والمتلازمات التي تحدث نادرًا جدًا. من أجل التقييم، نقوم بدمج بيانات كلا الوالدين وتحديد المخاطر الفردية لطفلك. تتيح لك نتيجة الفحص الجيني إجراء تقييم مستنير للمخاطر وتفتح إمكانية التشخيص قبل الولادة أثناء الحمل.
خدماتنا
- تحليل شامل لـ 1943 جين.
- يتضمن التحليل الاضطرابات المتنحية، والمرتبطة بالكروموسوم X، والمرتبطة بالبصمة، واضطرابات الفسيفساء الأبوية التي لا تزال تحدث في مرحلة الطفولة.
- يتم أخذ مجموعات من SNVs وCNVs بعين الاعتبار.
- يتم تضمين تحليل تكرار لمتلازمة X الهشة (تكرار FMR1) وتحليل الحذف لضمور العضلات الشوكي (SMN1-MLPA).
- يتم تحليل البيانات من كلا الوالدين معًا وتلخيصها في تقرير سهل القراءة.
- سيتم إدراج المتغيرات الأبوية التي تسبب خطرًا مباشرًا للإصابة بالمرض في النسل المشترك في التقرير.
- تعتمد اللوحة على إثراء ®ExomeXtra من CeGaT.
معلومات عامة
الوقت المتوقع
ثلاثة إلى أربعة أسابيع
الطريقة
يتم إثراء مناطق الترميز والمناطق الداخلية المجاورة
باستخدام تقنية التهجين في الحل. يتم اختيار المناطق المستهدفة وتصميم الشرائح المثيرة للإثراء داخل الشركة. يتم إجراء التسلسل العالي الكفاءة على منصات Illumina. يتم معالجة البيانات الحيوية باستخدام مجموعة الحواسيب داخل الشركة.
بعد معالجة البيانات، يقوم فريقنا من العلماء والمتخصصين في علم الوراثة البشرية بتحليل البيانات وإصدار تقرير طبي.
مواد
دم محتوي على 1-2 مل من EDTA
الحمض النووي الجينومي (1-2 ميكروغرام)
نموذج الطلب وإعلان الرضا وفقًا لقانون التشخيص الجيني الألماني.
Act (GenDG)
مصادر أخرى للعينة ممكنة بناءً على الطلب. يُرجى ملاحظة: في حالة جودة العينة غير كافية، قد يفشل التحليل.
يجب التحقق من حالة الحامل قبل التخطيط للعائلة لعدة أسباب ؟
كل شخص صحي يحمل تغييرات جينية تسبب الإصابة بالمرض في بعض الظروف. لذلك، يساعد الفحص الجيني مع الشريك في تقدير مخاطر الإصابة بأمراض جينية شديدة للنسل المشترك. تشرح الرسوم البيانية التالية نمط الوراثة في تشكيل الأسرة.
نمط الوراثة للأمراض المتنحية الجسمية
هناك احتمالية بنسبة 1:4 (25٪) أن الطفل لا يرث نسخة جين متغيرة من الوالدين ولا يتأثر بالمرض الجيني.
هناك احتمالية بنسبة 1:2 (50٪) أن الطفل يكون حاملاً مثل الوالدين ولكنه لا يتأثر بالمرض.
هناك احتمالية بنسبة 1:4 (25٪) أن يرث الطفل نسخة جين متغيرة من كل من الوالدين ويتأثر بالمرض الجيني.
نمط الوراثة للأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X
هناك احتمال بنسبة 1:2 (50%) أن الأطفال لن يرثوا المتغير ولن يصابوا بالمرض.
هناك احتمال بنسبة 1:2 (50%) أن تكون البنات حاملات للمرض (مثل الأم) ولكن لا تظهر عليهن أعراض أو نادرًا ما تظهر أعراض خفيفة فقط.
هناك احتمال بنسبة 1:2 (50%) أن يرث الأولاد النسخة المعدلة من الجين وبالتالي يصابون بالمرض.
العملية التشخيصية
خدمات إضافية
ACMG الجينات
الفحص الإضافي لجينات ACMG يسمح باكتشاف المتغيرات المسببة للأمراض ذات الصلة خارج النمط الظاهري في مجموعة محددة من الجينات التي لها أهمية علاجية.. إذا اخترت هذا الخيار، سنقوم بإنشاء تقرير منفصل لكل شخص تم اختباره، نتائج نتائج ضمن جينات ACMG.
الوراثة الدوائي
يكتشف تحليل الوراثة الدوائي التغيرات الجينية التي تؤثر على فعالية الأدوية. إذا كانت الطفرات الجينية تؤثر على البروتينات المسؤولة عن أيض المواد، فإن قابليتها للتحمل وفعاليتها يمكن أن تتأثر بشكل كبير. تشمل هذه الأدوية مضادات الاكتئاب، ومسكنات الألم، و مضادات الذهان، والعلاجات الكيميائية، وعقاقير الإيدز، وعقاقير الجلطات، و العقاقير المخدرة ، ومثبطات بيتا، أو الستاتينات (التي تستخدم لخفض مستويات الكوليسترول في الدم).
يمكن أن يؤدي نشاط إنزيم معين المنخفض إلى زيادة مستويات الدواء عند الجرعة القياسية، مما يصاحبه في كثير من الأحيان آثار جانبية غير مرغوب فيها. في حالة الأدوية التي يتم تنشيطها فقط بواسطة الأيض، قد يكون التأثير العلاجي غير موجود على الإطلاق. بالمثل، يؤدي زيادة في نشاط الإنزيم، نتيجة لزيادة معدل تحلل الدواء الناتج عن ذلك، إلى فشل فعالية العلاج.
يحلل خيار الوراثة الدوائي الطفرات المعروفة في اثنين وعشرين جين متورطاً في الوراثة الدوائي. إذا تم اكتشاف طفرات جين معينة، يمكن للطبيب المعالج ضبط العلاج بشكل فردي. من خلال تحليل الوراثة الدوائي، يمكن تقليل الآثار الجانبية الخطيرة وتجنب فشل العلاج.
أسئلة شائعة
يرجى التواصل معنا على الرقم (+968) 22061118 إذا لم تتمكن من العثور على إجابة على سؤالك.