اضطرابات المناعة
تحليل جميع الجينات المعروفة المرتبطة بأمراض المناعة
اختبارات الجينات الجزيئية جزء أساسي من تشخيص الاضطرابات المناعية الأولية (PID) وأمراض الالتهاب الذاتي/المناعي التلقائي (AID). بينما تعتبر اختبارات الدم والبول مرحلة تشخيصية مهمة لتأكيد الاشتباه التشخيصي، غالبًا ما يمكن أن يكون اكتشاف تغيير جيني مرضي الطريقة الوحيدة لتأكيد اشتباه وإقرار التشخيص النهائي. يمكن أن تكون نتيجة الاختبار الجيني بالتالي حاسمة لإدارة المريض السريري المستقبلي المتعلقة بالتطعيمات والأدوية وعمليات الزراعة.
تغطي لوحة التشخيص لاضطرابات المناعة جميع الأمراض الأحادية الجينية المعروفة في طيف الالتهاب الذاتي والمناعي (مجموعة الجينات AID) وتشمل جميع الجينات المعروفة حاليًا للاضطرابات المناعية الأولية (مجموعة الجينات PID). تعتمد اللوحة على تقنيتنا الحصرية وعالية الجودة لتخثير الإكسوم ExomeXtra®، التي تغطي جميع المناطق التي تُشفّر البروتين بالإضافة إلى الاختلافات داخل الإكسونات وبين الجينات المُوصَفة بأنها ذات صلة بالأمراض في قواعد البيانات HGMD وClinVar. بالإضافة إلى ذلك، يتيح لنا تخثير ExomeXtra® استدعاء التباينات الكروموسومية العددية (CNV) على مستوى الجينوم بأداء مماثل لتقنية array CGH، وبالتالي يوفر الأساس المثالي للتشخيص الجيني.
ما نقدمه مع هذه الخدمة
مرونة
يمكن طلب مجموعات الجينات بشكل فردي أو معًا مع مجموعات أخرى من الجينات.
أعلى جودة
تغطي اللوحة 339 جينًا، مقسمة إلى 24 مجموعة جينية مختلفة
تقرير طبي شامل
تم إعداده من فريق متعدد التخصصات من الخبراء.
حساسية
أكثر من 99.9% للتباين الهجيني؛ تغطية متوسطة > 140x.
فوائدك
يمكن طلب مجموعات جينية فردية أو متعددة محددة مسبقًا. بالإضافة إلى التحليل الكامل للجينات في مجموعة الجينات المطلوبة، نقوم بتوسيع التحليل ليشمل جينات إضافية للتشخيص التفريقي. نبلغ عن المتغيرات ذات الأهمية غير المعروفة (ACMG الفئة 3) والمتغيرات المسببة للأمراض والمحتملة المسببة للأمراض (ACMG الفئتين 4 و5) لمجموعة الجينات المطلوبة بشكل أساسي. بالنسبة للجينات المضافة بسبب التشخيص التفريقي، نقصر التقرير على المتغيرات المسببة والمحتملة المسببة للأمراض (ACMG الفئتين 4 و5)، التي قد تكون مرتبطة بحالة الشخص الباحث عن الاستشارة.
تعتمد اللوحة التشخيصية للاضطرابات المناعية على إثراء ExomeXtra® من CeGaT. يسمح هذا، دون تسلسل إضافي، بطلب مجموعات الجينات المناسبة من حيث الظواهر من ألواح CeGaT الأخرى أو الجينات الفردية. إذا كنت ترغب في تجميع لوحة فردية، لا تتردد في الاتصال بنا. سنكون سعداء بدعمك.
بالإضافة إلى المهمة التشخيصية الرئيسية، يمكن أيضًا طلب تقييم جينات ACMG والملف الشخصي الدوائي الوراثي.
الطريقة
يتم إثراء المناطق المشفرة والمناطق الداخلية المجاورة باستخدام تقنية التهجين في المحلول. يتم اختيار المناطق المستهدفة وتصميم الطعوم الإثرائية داخليًا. يتم إجراء التسلسل عالي الإنتاجية على منصات Illumina الخاصة بنا. يتم معالجة البيانات المعلوماتية الحيوية باستخدام عنقود حاسوبي داخلي.
بعد معالجة البيانات، يقوم فريقنا من العلماء والمتخصصين في علم الوراثة البشرية بتحليل البيانات وإصدار تقرير طبي.
معلومات عامة
التكاليف
تعتمد أسعار خدماتنا في التشخيص الوراثي البشري على حجم اللوحة التشخيصية المختارة ومجموعات الجينات المحددة. تشمل جميع الأسعار التسلسل، والتحليل المعلوماتي الحيوي، وإصدار تقرير طبي من قبل فريق خبرائنا في التشخيص الوراثي البشري.
المادة
- 1-2 مل من دم EDTA (نوع العينة الموصى به) أو
- 1-2 ميكروغرام من الحمض النووي الجينومي
- استمارة الطلب مع إعلان الموافقة
العملية التشخيصية
تحميلات
CeGaT PID Sample Report (pdf)