®CANCERESSENTIAL
تحليل مكلف لتحديد الطفرات القابلة للتنفيذ في كيانات الأورام الصلبة
تم تطوير ®CancerEssential بالتعاون مع أطباء الأورام وعلماء الأمراض من أجل توفير تحليل سريع وفعال من حيث التكلفة وعالي الجودة لأهم الطفرات المحركة داخل كيانات الأورام الأكثر شيوعًا. إن اكتشاف هذه الطفرات المحددة في أنسجة الورم له نتيجة علاجية واضحة فيما يتعلق بالعلاج المعتمد والموجه.
ما نقدمه مع لوحة أمراض القلب
المرونة
يمكن طلب مجموعات الجينات بشكل فردي أو بالاشتراك مع مجموعات الجينات الأخرى
اعلى جودة
تشخيص لوحة متعددة الجينات، بما في ذلك. SNVs، جينات الاندماج المختارة، وMSI
تقرير طبي شامل
تم إنشاؤها من قبل فريق الخبراء متعدد التخصصات لدينا
حساسية
الحساسية*: > 99.8%
الخصوصية: > 99.9%
فوائدك
- اختبار لوحة متعددة الجينات
- تحليل متغيرات النوكليوتيدات الفردية (SNVs)، وجينات الاندماج المختارة، وحالة عدم استقرار الأقمار الصناعية الدقيقة (MSI)
- ارتفاع متوسط تغطية التسلسل: 1000x
- الحساسية*: > 99.8%؛ الخصوصية: > 99.9%
- قائمة بجميع الأدوية المؤهلة، الحاصلة على موافقة وكالة الأدوية الأوروبية (EMA) و/أو إدارة الغذاء والدواء (FDA)، والتي يمكن اكتشاف المؤشرات الحيوية المقابلة لها في الورم - اعرف المزيد
وسنقوم بالإبلاغ عن جميع النتائج ذات الصلة في تقرير طبي. يتضمن ذلك قائمة بجميع المتغيرات السريرية ذات الصلة المحددة. يتم شرح هذه المتغيرات بوضوح باستخدام اسم الجين، والفئة الوظيفية للطفرة، ومعرف النص، وتكرار الأليل، والتأثير على وظيفة البروتين. إذا طلبنا ذلك، نقوم أيضًا بالإبلاغ عن حالة عدم استقرار الأقمار الصناعية الصغيرة. يتم إعداد كل تقرير طبي ومناقشته من قبل فريق متعدد التخصصات من العلماء والأطباء لضمان أعلى مستويات الجودة.
* استنادًا إلى عينة عالية الجودة تحتوي على نسبة 20% من محتوى الورم لاكتشاف
متغير جسدي متخالف.
طريقة
يتم إجراء إثراء مناطق الترميز والمناطق الإلكترونية المجاورة باستخدام تقنية التهجين داخل المحلول. ويتم اختيار المناطق المستهدفة وتصميم طعوم التخصيب داخل الشركة. يتم تنفيذ التسلسل عالي الإنتاجية على منصات Illumina الخاصة بنا. تتم معالجة المعلومات الحيوية للبيانات باستخدام مجموعة كمبيوتر داخلية.
بعد معالجة البيانات، يقوم فريقنا من العلماء والمتخصصين في علم الوراثة البشرية بتحليل البيانات وإصدار تقرير طبي.
معلومات عامة
متطلبات العينة
متطلبات العينة لجميع التحاليل (حد أدنى 20٪ من محتوى الورم):
- حمض الديوكسي ريبوز النووي (أكثر من 200 نانوجرام) أو
- كتلة ورم FFPE (نوع العينة الموصى به) أو
- شرائح أنسجة FFPE (حد أدنى 10 شرائح)
- إذا كان ذلك ممكنًا: شرائح ملونة بواسطة H&E مع منطقة الورم المميزة بوضوح. يرجى التقرير عن محتوى الورم (لمنطقة الورم المميزة).
فقط MSI: نسيج طبيعي بالإضافة إلى نسيج الورم:
- 2 مل ماء الدم EDTA (نوع العينة الموصى به) أو
- 2 ميكروغرام حمض الديوكسي ريبوز النووي أو
- كتلة FFPE مع نسيج طبيعي للمريض إذا كان ذلك ممكنًا: شرائح ملونة بواسطة H&E مع منطقة الورم و (إذا لم تتوفر عينة دم) نسيج طبيعي مميز بوضوح. يرجى التقرير عن محتوى الورم (لمنطقة الورم المميزة).
التكاليف
تعتمد أسعار خدماتنا في التشخيص الوراثي البشري على حجم اللوحة التشخيصية المختارة ومجموعات الجينات المحددة. تشمل جميع الأسعار التسلسل، والتحليل المعلوماتي الحيوي، وإصدار تقرير طبي من قبل فريق خبرائنا في التشخيص الوراثي البشري.
الفترة الزمنية
وقت الاستجابة: 2-3 أسابيع
العملية التشخيصية
هذا ما يجعل خدمتنا ®CANCERESSENTIAL خاصة.
التباينات ذات الأهمية العلاجية المحتملة
إرشادات حول الأدوية المحتملة الفعّالة
لكل جين، يُوضّح التغيير الجسدي بالتفصيل، وتُذكر الخيارات العلاجية الناتجة، بما في ذلك الموافقة من إدارة الأغذية والعقاقير الأمريكية/الوكالة الأوروبية للأدوية (EMA/FDA) (A). تُعتبر هذه الخيارات أساسًا للمناقشة في لجنة الأورام الجزيئية (MTB).
في نهاية التقرير الطبي، في الملحق/الإضافة، نقدم قائمة شاملة من الاستراتيجيات العلاجية الممكنة لكل تغيير جسدي محدد (B). تتضمن هذه القائمة فئات الأدوية وأسماؤها بالإضافة إلى موافقتها (FDA/EMA) والشروط المحددة لاستخدامها.
تحميلات
CeGaT CancerEssential Sample Report (pdf)