التحليل الجيني قبل الولادة
فهم الحالات الجينية قبل الولادة
يتم العثور على تشوهات الهيكل الجنيني في ما يصل إلى 3٪ من جميع أنواع الحمل بعد فحص الموجات فوق الصوتية الروتينية للرعاية الطبية السابقة للولادة. يعد التشخيص صعبًا بسبب القليل من المعلومات الظاهرية، لكنه أمر حاسم للحصول على معلومات حول توقعات المرض. يساعد تحليل ®Prenatal ExomeXtra في مثل هذه الحالات عن طريق تحديد السبب الجيني للمرض.
الإكسوم البشري يحتوي على جميع المناطق التي ترمز للبروتينات (الإكسونات) لحوالي 23,000 جين في الجينوم. يشكل الإكسوم نسبة تتراوح بين 1% إلى 2% فقط من الجينوم بأكمله، ولكن تقع ما يقرب من 89% من جميع الطفرات المعروفة التي تسبب المرض ضمن الإكسونات. بالإضافة إلى ذلك، يغطي تصميمنا الخاص أيضًا أكثر من 38,000 طفرة غير مشفرة والتي وصفت كمرضية في قواعد البيانات HGMD وClinVar.
ما نقدمه مع هذه الخدمة
التحليل
يشمل الطفرات في الجينات ذات الاختراقية المنخفضة، والتعبير المتغير، والتأثيرات الوراثية.
التصميم السريري
يتم تغطية جميع المناطق المعروفة التي تسبب المرض في جميع أنحاء الجينوم.
تقرير طبي شامل
يتم إنشاؤه من قبل فريقنا المتعدد التخصصات من الخبراء.
التغطية
تغطية التشخيص السريري متوسطة بأكثر من 100 مرة.
تفاصيل الخدمة
الخدمات الإضافية (للآباء والأمهات):
- لوحة تشخيصية الجينات ACMG
- الصيدلة الجينية
- تطابق HLA
التقرير الطبي يتضمن:
- الطفرات ذات الصلة السريرية (فئة ACMG 4، 5)
- تفسير ومناقشة هذه الطفرات والجينات المتضررة
- تفسير الأهمية الوراثية لتخطيط الأسرة
- توصيات لإدارة المرض السريري واختبارات إضافية
- اكتشاف الطفرات في أعداد النسخ (CNVs)
متطلبات العينة القياسية لدينا
للآباء والأمهات:
- 1 مل - 2 مل من الدم المضاد للتجلط (نوع العينة الموصى به)
- الحمض النووي الجيني (1 ميكروغرام - 2 ميكروغرام)
- بطاقات DBS أو عينات اللعاب الفموي أو البكتيريا ممكنة أيضًا
للجنين:
- سائل الأميني (طبيعي أو مستنبت)
- البويضات المشيمية (طبيعية أو مستنبتة)
- الحمض النووي للجنين المستخرج
- مواد الإجهاض
العملية التشخيصية
التشخيص السابق للولادة - مع وبدون فحص موجات فوق صوتية غير طبيعي
تتم متابعة تسلسل الإكسوم لكل من الآباء والمريض المحوري لتمكين التحليل المقارن. من بين 500 تحليل للحمل مع نتائج فحص موجات فوق صوتية غير طبيعية، تم التعرف على التغيير الذي يسبب المرض في 38% من خلال هذه الطريقة. وحتى الآن، زاد عدد مجموعتنا بشكل كبير فوق 1,500 حالة.
التشخيص - بدون نتائج فحص موجات فوق صوتية
يمكن أيضًا إجراء Prenatal ExomeXtra® إذا كانت الفحوصات السابقة للولادة بالموجات فوق الصوتية طبيعية. يظهر دراسة من قبل Sukenik Halevy وآخرين أن أكثر من 50٪ من الحالات التي تعاني من اضطرابات عصبية ومعرفية بعد الولادة لم تظهر استثناءات في الفحص السابق للولادة بالموجات فوق الصوتية.
لقد جمعنا لوحة تشخيصية شاملة تضم أكثر من 2,000 جين مرتبط بالأمراض الشديدة ذات بداية مبكرة بالتعاون مع خبراء رائدين في علم الجينات البشرية السريرية السابقة للولادة. بعد تحليل الإكسوم الثلاثي وتصفية البيانات، نقوم بفحص جميع الجينات في لوحة تشخيصية للبحث عن الطفرات المرضية والمرجحة المرتبطة بأمراض شديدة البداية في مراحل مبكرة (فئة ACMG 4، 5). يقوم خبراؤنا أيضًا بتقرير جميع الطفرات المرضية والمرجحة خارج هذه اللوحة لتشخيص الجيني ومناقشة أهميتها السريرية إذا كانت تؤدي إلى اضطرابات الطفولة الشديدة. بهذه الطريقة، نأخذ دائمًا في الاعتبار أحدث النتائج العلمية.
التشخيص - مع نتائج فحص موجات فوق صوتية واضحة
يتم استخدام Prenatal ExomeXtra® لتحديد السبب الجيني لمرض في جنين يظهر نتائج فحص موجات فوق صوتية غير طبيعية. بالإضافة إلى ذلك، نقوم بدراسة خطر التعرض لمضاعفات صحية خطيرة في المراحل الأولى من حياة الطفل. يُمكن تحليل إكسوم الجنين وكل من الآباء (تشخيص الثلاثي الجيني) التحليل المقارن وزيادة احتمالية التعرف على الطفرات التي تسبب المرض.
يتيح التشخيص الجيني لـ Prenatal ExomeXtra® الكشف عن الطفرات التي تؤثر على التمثيل الغذائي، على سبيل المثال، ويوفر إمكانية بدء العلاج فور الولادة. يسمح نهج التحليل الفريد لدينا أيضًا بالكشف عن الطفرات ذات التأثيرات الوراثية، والتعبير المتغير، والاختراقية المنخفضة.
تحميلات
CeGaT Prenatal Trio Exome Sample Report (pdf)