الإكسوم يشمل جميع المناطق التي ترمز للبروتين (الإكسونات) من حوالي 23،000 جين في الجينوم البشري. على الرغم من أن الإكسوم يمثل فقط حوالي 1-2٪ من الجينوم بأكمله، إلا أنه تم تحديد نسبة تقدر بحوالي 89٪ من جميع الطفرات المعروفة التي تسبب الأمراض وتواجدها ضمن الإكسونات. بالإضافة إلى ذلك، يغطي تصميم الإكسوم الخاص بنا أيضًا أكثر من 38,000 متغير غير ترميزي وصفت كمرتبطة بالأمراض في قواعد البيانات HGMD وClinVar. تعتمد تشخيصاتنا للإكسوم الفردي على تركيز الإكسوم الخاص بنا الذي تم تطويره داخليًا وذو الجودة العالية، والذي يوفر تغطية عميقة ومتجانسة لجميع المناطق المعروفة التي تسبب الأمراض في الجينوم.

®ExomeFocus هو نتيجة سنوات عديدة من الخبرة في التشخيص الجيني والمعلومات الحيوية، وهو يمثل النهج الأكثر كفاءة لتشخيص الإكسوم الفردي. يستخدم البرنامج الذي تم تطويره داخليًا لدينا قاعدة بياناتنا الواسعة للمتغيرات الجينية بالإضافة إلى جميع قواعد البيانات المتاحة للجمهور لاستخراج البيانات من إكسوم المريض من أجل تحديد المتغيرات ذات التأثير العالي. يقوم فريقنا العلمي بعد ذلك بتقييم هذه المتغيرات ذات التأثير العالي لضمان القيمة السريرية لظاهرة المريض.

في الحالات التي لم يتم حلها، يوجد دائمًا خيار لتوسيع التحليل إلى ®Trio ExomeXtra.