®Single ExomeXtra
تشخيص الجينوم الكامل لجميع الجينات ذات الصلة سريريًا
الإكسوم يمثل فقط حوالي 1%-2% من الجينوم بأكمله، وحوالي 89% من جميع الطفرات المعروفة التي تسبب الأمراض تقع داخل الإكسونات. بالإضافة إلى ذلك، تغطي تصميماتنا الخاصة أكثر من 38,000 طفرة غير مشفرة والتي وصفت بأنها ذات صلة بالأمراض في قواعد البيانات HGMD وClinVar. تكمن فعالية تخصيب الإكسوم للفرد الواحد في توفير تغطية عميقة ومتجانسة لجميع المناطق المعروفة التي تسبب الأمراض في الجينوم.
يعتبر اختبار ®Single ExomeXtra للفرد الواحد أفضل اختبار تشخيص للجينوم الكامل (WES) للمريض الفردي. يتم إنشاء قائمة فردية من الجينات المرشحة المرتبطة بأعراض المريض بناءً على وصف دقيق لظاهرة المريض. يتضمن ذلك جميع الجينات ذات الصلة سريريًا، فضلاً عن الجينات المرتبطة بتشخيصات تفاضلية، بناءً على وجود الظاهرة البشرية (HPO) وقواعد البيانات الداخلية.
ما نقدمه مع هذه الخدمة
التحليل
يشمل المناطق الإنترونية والبينية والإكسونات الخفية وفحص العدد المتغير للنسخ
تصميم سريري
تغطية جميع المناطق المعروفة التي تسبب الأمراض في جميع أنحاء الجينوم
تقرير طبي شامل
تم إعداده بواسطة فريقنا المتعدد التخصصات من الخبراء
التغطية
متوسط تغطية التشخيص أكثر من 100 مرة
تفاصيل الخدمة
الخدمات الإضافية (للوالدين)
- لوحة تشخيص الجينات ACMG
- الوراثة الدوائي
- تحليل نوع HLA
التقرير الطبي يتضمن
- الأصناف ذات الصلة السريرية (فئات ACMG 3 و 4 و 5)
- تفسير ومناقشة هذه الأصناف والجينات المتأثرة
- تفسير الأهمية الوراثية للتخطيط العائلي
- توصيات لإدارة الأمراض السريرية وإجراء اختبارات إضافية
- الكشف عن العدد المتغير للنسخ عبر الجينوم بالكامل
متطلبات العينات القياسية لدينا
الخدمات الإضافية
مصادر العينات الأخرى ممكنة حسب الطلب. يرجى ملاحظة: قد يتسبب جودة العينة غير الكافية في فشل التحليل. إذا كان لديك أكثر من خيار عينة ، فيرجى الاتصال بنا وسنساعدك في اختيار العينة المثلى لمريضك.
التقرير الطبي مع
- 1 مل -2 مل من دم EDTA (نوع العينة الموصى به)
- DNA الجينومي (1 ميكروغرام -2 ميكروغرام)
- يمكن أيضًا استخدام بطاقات DBS أو مسحات الفم أو اللعاب
العملية التشخيصية
تحميلات
CeGaT Single Exome Sample Report (pdf)