ما نقدمه مع هذه الخدمة

التحليل



يشمل المناطق الإنترونية والبينية والإكسونات الخفية وفحص العدد المتغير للنسخ

تصميم سريري



تغطية جميع المناطق المعروفة التي تسبب الأمراض في جميع أنحاء الجينوم

تقرير طبي شامل



تم إعداده بواسطة فريقنا المتعدد التخصصات من الخبراء

التغطية



متوسط تغطية التشخيص أكثر من 100 مرة

متطلبات العينة القياسية للجنين

الخدمات الإضافية (للوالدين)

• 1 مل -2 مل من دم EDTA (نوع العينة الموصى به)
• DNA الجينومي (1 ميكروغرام -2 ميكروغرام)
• يمكن أيضًا استخدام بطاقات DBS أو مسحات الفم أو اللعاب
  

للجنين

• السائل الأمنيوسي (طبيعي أو مزروع)
• الشعيرات الكوريونية (طبيعية أو مزروعة)
• الحمض النووي الجنيني المستخرج
• مواد الإجهاض
  

نتائج إضافية مفيدة

الشكل 1: تمثيل تخطيطي لتصفية الإكسوم الثلاثي، والذي يأخذ في الاعتبار أيضًا الآباء المتأثرين بشكل خفيف. تمكين التصفية ببدائل الوالدين، على سبيل المثال، من اكتشاف بدائل المركب المتنحي.

خبرتنا

في عملية التقييم، يقوم فريقنا ذو الخبرة بدراسة جميع البديلات وفقًا لأحدث المعرفة العلمية. بالنسبة للبديلات في الجينات التي ليست مرتبطة بوضوح بظاهرة المريض المشتبه بها، نتنبأ بالمساهمة المحتملة من خلال البحث الأدبي الإضافي الشامل. إذا وجدنا دليلاً على أن بديلًا لم يوصف بعد يسهم في ظاهرة المريض، فإن هذا البديل يُوضَّح في تقريرنا الطبي. يسمح لنا مقارنة بيانات المريض المتأثر ببيانات الوالدين غير المتأثرين (الشكل 1) بتحديد تالي:

• de novo — جديد في المؤشر، غير موجود في الوالدين
• homozygous — ذو الصفة المتنحي في المؤشر، غير متنحي في الوالدين
• compound heterozygous — بديلان أو أكثر في نفس الجين في المؤشر على أجسام مختلفة؛ كل والد هو حامل متنحي لبديل واحد
• X-linked — المريض ذكر يعاني من نصف الكمية، والأم هي حاملة متنحية
• loss of heterozygosity — المؤشر متنحي، والوالد الأحد متنحي، الوالد الآخر بري
• parental mosaicism — المؤشر متنحي، الوالد الأحد لديه تعدد جيني.
  

الاستفادة من خدمة ®ExomeXtra المقارنة

استراتيجيتنا الفريدة للتحليل تأخذ في الاعتبار القضايا التي غالبًا ما يتم التغاضي عنها، مثل الآباء المتأثرين بشكل طفيف

في تشخيص الإكسوم العائلي المقارن، يتم تسلسل ليس فقط المريض المتأثر ولكن أيضًا أفراد العائلة الآخرين. يعتبر التحليل الثلاثي للإكسوم هو الأكثر شيوعًا: يشمل ذلك تضمين كلا الوالدين غير المتأثرين للمريض الرئيسي، مما يزيد بشكل كبير من فرص النجاح التشخيصي ليصل إلى ضعف ما هو عليه مقارنة بتشخيص الإكسوم الفردي.

في الحالات العائلية حيث لا يمكن الحصول على عينة من كلا الوالدين البيولوجيين، أو عندما يكون أحد الوالدين متأثرًا أيضًا، فإن خط أنابيب ®ExomeXtra البيوانفورماتيكي التكيفي يسمح لنا بتحليل جميع أنواع التكوينات العائلية، مثل الثنائيات. يتجاوز هذا التحليل الشائع للبدائل الخاصة والمشتركة بين شخصين.

تحليلاتنا الإضافية هي أفضل نهج لحل الحالات التي تشمل والدًا واحدًا (متأثرًا أو غير متأثر) أو أي تكوينات أخرى تتعلق بالفهرس. تعتمد التفسير الدقيق والناجح للبيانات على وصف ظاهري مفصل لجميع الأفراد المتأثرين. تعتمد التشخيصات الثلاثية القياسية للإكسوم على فرضية أن كلا الوالدين غير متأثرين. هذا التصفية تتجاهل أن بعض الآباء يكونون متأثرين بشكل طفيف فقط، مما قد يؤدي إلى نتائج سلبية. نحن نعوض عن هذه الحالات باستراتيجية تحليل فريدة تسمح لنا بحل الحالات التي يكون فيها الظاهرة ناتجة عن بدائل ذات:

• نفاذية منخفضة
• تعبير متغير
• تأثيرات الطبع
  

الكشف عن اضطرابات الخلايا الأحادية الوالدين (UPDs)

نحن نكشف ونبلغ أيضًا عن اضطرابات أحادية الوالدية (UPD). يمكن أن تسبب UPDs أمراضًا بسبب تأثيرات الطبع الجيني، أو وجود طفرات ممرضة متماثلة، أو خلل الصيغة الصبغية الفسيفسائية منخفض المستوى. نحن قادرون على الإبلاغ عن جميع التكوينات الأربعة الممكنة لـ UPD:

تحميلات

CeGaT Trio Exome Sample Report (pdf)