١٩ ديسمبر ٢٠٢٣

بفضل أكثر من 85,000 تقييم سريري مقدم للمتغيرات، تعتبر سيجات من بين أكبر 5 مساهمين في قاعدة بيانات ClinVar العامة على مستوى العالم، مما يوسع بشكل كبير المعرفة الجماعية للمتغيرات الوراثية ويحسن التشخيص الجيني للأمراض النادرة.

تحتوي ClinVar، أكبر قاعدة بيانات عامة للعلاقات بين الجينوتايب والفينوتايب، الآن على أكثر من 3 ملايين مجموعة بيانات مقدمة من حوالي 2,700 مؤسسة وشركة. قامت سيجات بتموضع نفسها كواحدة من المساهمين الأكثر أهمية، مع أكثر من 85,000 تفسير مقدم للمتغيرات، وتحتل حاليًا المرتبة الخامسة. وهذا يجعل سيجات الشركة الأوروبية الوحيدة في القائمة العشرة الأوائل وواحدة من أكبر المساهمين في العالم في تقييم وتقديم المعلومات الوراثية إلى ClinVar.

مساهمة سيجات في التفسير الموثوق للمتغيرات الوراثية

من خلال المشاركة المستمرة في مبادرات مثل ClinVar، تلتزم سيجات بتسريع البحث وعمليات التشخيص للأمراض الوراثية النادرة. تساعد البيانات المقدمة في توضيح أهمية الأمراض للمتغيرات الوراثية وتحسين الوضع البياني للتقييم. وهذا يزيد من جودة البيانات وفائدتها ويعزز المعرفة الجماعية للجينات.

بالإضافة إلى ذلك، أدت المشاركة في ClinVar إلى زيادة كبيرة في الطلبات المتعلقة بالتعاون من الباحثين في جميع أنحاء العالم. بالتعاون مع العلماء الآخرين، تعمل سيجات بنشاط على فك رموز العلاقات الوراثية. هذا التزام يمكن المجتمع البحثي ويستفيد المختبرات السريرية والمرضى في جميع أنحاء العالم.

ExomeXtra® مع البيانات الحالية من ClinVar وHGMD

لا تقوم سيجات فقط بإرسال المتغيرات إلى ClinVar ولكن تستخدم أيضًا المعلومات المجمعة في قاعدة البيانات في التشخيص الخاص بها: يضم ExomeXtra® من سيجات جميع المتغيرات غير التشفيرية المصنفة على أنها مرضية أو على الأرجح مرضية من ClinVar وقاعدة بيانات الجين البشري للتحولات الوراثية (HGMD). مع التحديث الحالي للإصدار 5 من ExomeXtra®، تم زيادة عدد المتغيرات الداخلية والبينية إلى أكثر من 38,000. وهذا يعني أن ExomeXtra® من سيجات يغطي جميع مناطق الجينوم المدرجة كمرضية في هذه القواعد البيانية.

ClinVar: جمع البيانات للمتغيرات ذات الأهمية السريرية

ClinVar هي قاعدة بيانات عامة مركزية توثق العلاقات بين المتغيرات الوراثية وتأثيراتها على الحالة الصحية. يدير مركز المعلوماتية الوطني للتكنولوجيا الحيوية (NCBI) القاعدة ويقوم بتحديثها بانتظام. يستخدم الباحثون والأطباء الأرشيف ليس فقط لتقييم المتغيرات ولكن أيضًا لجعل المتغيرات المحددة حديثًا متاحة للعموم. بهذه الطريقة، يتم تبادل المعرفة حول تصنيفات الأمكنة الوظيفية المحتملة للمتغيرات الجديدة والمعروفة بالفعل.