فوائدك

من الممكن طلب مجموعة واحدة أو عدة مجموعات جينية محددة مسبقًا. بالإضافة إلى التحليل الكامل للجينات في مجموعة الجينات المطلوبة، نقوم بتوسيع التحليل ليشمل جينات إضافية للتشخيص التفريقي. نقوم بالإبلاغ عن المتغيرات ذات الأهمية غير المعروفة (فئة ACMG 3) والمتغيرات المسببة للمرض والمتوقع أن تكون مسببة للمرض (فئات ACMG 4 و5) لمجموعة الجينات المطلوبة بشكل أساسي. بالنسبة للجينات المدرجة بسبب التشخيص التفريقي، نقتصر على الإبلاغ عن المتغيرات المسببة للمرض والمتوقع أن تكون مسببة للمرض (فئات ACMG 4 و5) التي قد تكون ذات صلة بحالة الشخص المستشير.

- لوحة من الممكن طلب مجموعة واحدة أو عدة مجموعات جينية محددة مسبقًا. بالإضافة إلى التحليل الكامل للجينات في مجموعة الجينات المطلوبة، نقوم بتوسيع التحليل ليشمل جينات إضافية للتشخيص التفريقي. نقوم بالإبلاغ عن المتغيرات ذات الأهمية غير المعروفة (فئة ACMG 3) والمتغيرات المسببة للمرض والمتوقع أن تكون مسببة للمرض (فئات ACMG 4 و5) لمجموعة الجينات المطلوبة بشكل أساسي. بالنسبة للجينات المدرجة بسبب التشخيص التفريقي، نقتصر على الإبلاغ عن المتغيرات المسببة للمرض والمتوقع أن تكون مسببة للمرض (فئات ACMG 4 و5) التي قد تكون ذات صلة بحالة الشخص المستشير. التشخيص للخصوبة تعتمد على تقنية تحضير ®ExomeXtra من CeGaT. وهذا يسمح، بدون تسلسل إضافي، بطلب مجموعات جينات مؤهلة في الظاهر للتطابق مع لوحات CeGaT الأخرى أو جينات فردية. إذا كنت ترغب في تجميع لوحة تشخيصية فردية، فلا تتردد في الاتصال بنا. سنكون سعداء بدعمك.

- بالإضافة إلى التعيين التشخيصي الأساسي، يمكن أيضًا طلب تقييم الجينات المشاركة في ACMG وتحليل الصيدلانية الجينية.

الطريقة

يتم إثراء المناطق المشفرة والمناطق الإنترونية المجاورة باستخدام تقنية التهجين في المحلول. يتم اختيار المناطق المستهدفة وتصميم مجسات الإثراء داخليًا. يتم إجراء التسلسل عالي الإنتاجية على منصات Illumina الخاصة بنا. تتم معالجة البيانات الحاسوبية باستخدام مجموعة حواسيب داخلية.



بعد معالجة البيانات، يقوم فريقنا من العلماء والمتخصصين في الجينات البشرية بتحليل البيانات وإصدار تقرير طبي.

### الفشل المبكر للمبيض (FER02، 17 جين)

تحليل تكرار FMR1 اختياري

BMP15, CLPP, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LARS2, MCM8, MCM9, MSH4, NOBOX, NR5A1, STAG3, SYCE1, TWNK

### عسر تكوين المبيض وانقطاع الطمث الأولي (FER03، 12 جين)

BMP15, CLPP, ESR1, FSHR, GGPS1, HARS2, HSD17B4, MCM8, MCM9, PSMC3IP, SOHLH1, SPIDR

### فقدان الحمل المتكرر، عيب نضج البويضات، وتوقف نمو الجنين (FER04، 17 جين)

BTG4, FBXO43, KHDC3L, MEI1, MOS, NLRP5, NLRP7, PADI6, PANX1, PATL2, TLE6, TRIP13, TUBB8, WEE2, ZP1, ZP2, ZP3

### العقم الأنثوي (FER15، 132 جين)



AIP, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, BMP15, BMP4, BTG4, BTK, CASR, CDC73, CDH23, CHD7, CLPP, CPE, DIO1, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, ESR1, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FMR1-REPEAT, FOXE1, FOXL2, FSHB, FSHR, GATA3, GCM2, GDF9, GGPS1, GH1, GHR, GHRHR, GLIS3, GNA11, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPR101, HAMP, HARS2, HESX1, HFE, HFM1, HS6ST1, HSD17B4, HSD3B2, HSF2BP, IGSF1, IGSF10, IL17RD, IRS4, IYD, KHDC3L, KISS1R, LARS2, LAS1L, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, MCM8, MCM9, MEI1, MOS, MSH4, NDNF, NKX2-1, NKX2-5, NLRP5, NLRP7, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, OTX2, PADI6, PANX1, PATL2, PAX8, POU1F1, PROK2, PROKR2, PROP1, PRORP, PSMC3IP, PTH, RNPC3, SECISBP2, SEMA3A, SLC16A2, SLC26A4, SLC40A1, SLC5A5, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SPIDR, SPRY4, STAG3, SYCE1, TAC3, TACR3, TBCE, TBL1X, TCF12, TFR2, TG, THRA, THRB, TLE6, TPO, TRHR, TRIP13, TSHB, TSHR, TTF1, TUBB8, TWNK, UBR1, USP8, WDR11, WEE2, ZP1, ZP2, ZP3

### عدم وجود الحيوانات المنوية (FER06، 28 جين)

تحليل حذف AZF اختياري

ADGRG2, AR, C14orf39, CFTR, FANCA, FANCM, FBXO43, GCNA, GLA, INSL3, M1AP, MSH4, MSH5, NANOS1, PDHA2, PNLDC1, SHOC1, SOHLH1, STAG3, SYCP2, TERB1, TEX11, TEX14, TEX15, USP9Y, XRCC2, ZMYND15, ZSWIM7

### قلة الحيوانات المنوية (FER07، 16 جين)

AR, CATIP, CCDC39, CFTR, CYP19A1, GLA, INSL3, KLHL10, M1AP, MSH4, NR5A1, PDHA2, PMFBP1, SYCP2, TEX15, ZMYND15

### قلة حركة الحيوانات المنوية (FER14، 31 جين)

ARMC2, CCDC39, CDC14A, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP52, CFAP58, CFAP69, CFAP91, CFAP251, DNAH1, DNAH8, DNAH10, DNAH17, DNHD1, DZIP1, FSIP2, HYDIN, IFT74, KLHL10, M1AP, MNS1, PMFBP1, QRICH2, SLC26A8, SPEF2, TSGA10, TTC21A, TTC29, WDR19

### عدم انتظام شكل الحيوانات المنوية (FER09، 34 جين)

ACTL9, ARMC2, AURKC, CEP112, CFAP43, CFAP44, CFAP47, CFAP58, CFAP65, CFAP91, CFAP251, DNAH1, DNAH2, DNAH8, DNAH10, DNAH17, DNHD1, DPY19L2, DZIP1, FSIP2, GGN, IFT74, KLHL10, MNS1, PLCZ1, PMFBP1, PPP2R3C, QRICH2, RSPH3, SEPTIN12, SPEF2, SUN5, TTC21A, TTC29

### قلة الحيوانات المنوية وقلة حركتها وعدم انتظام شكلها (OAT) (FER08، 12 جين)

CATIP, CEP78, CFAP69, FBXO43, FSIP2, GCNA, NANOS1, PNLDC1, SEPTIN12, SUN5, TTC21A, USP26

### العقم الذكوري (FER16، 167 جين)

ACTL9, ADGRG2, AIP, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARMC2, AURKC, BMP4, BTK, C14orf39, CASR, CATIP, CCDC39, CDC14A, CDC73, CDH23, CEP112, CEP78, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP47, CFAP52, CFAP58, CFAP65, CFAP69, CFAP91, CFTR, CHD7, CPE, CYP19A1, DIO1, DNAH1, DNAH10, DNAH17, DNAH2, DNAH8, DNHD1, DPY19L2, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, DZIP1, FANCA, FANCM, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FOXE1, FSHB, FSIP2, GATA3, GCM2, GCNA, GGN, GH1, GHR, GHRHR, GLA, GLIS3, GNA11, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPR101, HAMP, HESX1, HFE, HS6ST1, HSD3B2, HYDIN, IFT74, IGSF1, IGSF10, IL17RD, INSL3, IRS4, IYD, KISS1R, KLHL10, LAS1L, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, M1AP, MNS1, MSH4, MSH5, NANOS1, NDNF, NKX2-1, NKX2-5, NR0B1, NR5A1, NSMF, OTX2, PAX8, PDHA2, PLCZ1, PMFBP1, PNLDC1, POU1F1, PPP2R3C, PROK2, PROKR2, PROP1, PRORP, PTH, QRICH2, RNPC3, RSPH3, SECISBP2, SEMA3A, SEPTIN12, SHOC1, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A8, SLC40A1, SLC5A5, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SPEF2, SPRY4, STAG3, SUN5, SYCP2, TAC3, TACR3, TBCE, TBL1X, TCF12, TERB1, TEX11, TEX14, TEX15, TFR2, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSGA10, TSHB, TSHR, TTC21A, TTC29, TTF1, UBR1, USP26, USP8, USP9Y, WDR11, WDR19, XRCC2, ZMYND15, ZSWIM7

### قصور الغده الدرقية الخلقية واضطراب التصنيع الهرموني للغدة الدرقية (FER05، 34 جين)

AIRE, CASR, CDC73, DIO1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GATA3, GCM2, GLIS3, GNA11, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, PTH, SECISBP2, SLC26A4, SLC5A5, TBCE, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR, TTF1, UBR1 

### نقص هرمونية الغدة النخامية مع أو بدون فقدان الشمّ، بما في ذلك متلازمة كالمان (FER10، 42 جين)

AMH, AMHR2, ANOS1, CHD7, CPE, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HAMP, HESX1, HFE, HS6ST1, HSD3B2, IGSF10, IL17RD, KISS1R, LAS1L, LHB, LHCGR, NDNF, NR0B1, NSMF, PROK2, PROKR2, PRORP, SEMA3A, SLC40A1, SOX10, SOX2, SOX3, SPRY4, TAC3, TACR3, TCF12, TFR2, WDR11 

### نقص هرمونات الغدة النخامية (FER11، 19 جين)

AIP, BMP4, BTK, CDH23, FGF8, GH1, GHR, GHRHR, GNAS, GPR101, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, RNPC3, SLC16A2, USP8

تحليل الـ HLA-Typing (HLA01)

يتضمن تحليل HLA-Typing الفئة الأولى (Gene A، B، C) والفئة الثانية (Gene DPA1، DPB1، DQA1، DQB1، DRB1، DRB3، DRB4، DRB5).

جينات ACMG

قد يتم تحديد تغيرات جينية في بعض الأحيان، والتي لا تندرج ضمن نطاق التحليل الجيني المطلوب (المعروفة باسم النتائج الثانوية). ويتم تقييم هذه التغيرات بالتقييم المعترف به من قبل الكلية الأمريكية للجينات والجينوميات الطبية (ACMG)، ويقتصر تقرير هذه الطفرات على التغيرات الضارة (فئة ACMG 4 و 5) ضمن الجينات المختارة، والتي يوجد لها علاج أو خطة علاجية معترف بها لك أو لعائلتك (وفقًا للمبادئ التوجيهية الحالية للكلية الأمريكية للجينات والجينوميات الطبية).

الوراثة الدوائية

يكتشف تحليل الوراثة الدوائية التغيرات الجينية التي تؤثر على فعالية الأدوية. قد تؤثر التغيرات الجينية التي تؤثر على البروتينات المسؤولة عن أيض المواد بشكل كبير على تحملها وفعاليتها. وتشمل هذه الأدوية، على سبيل المثال، مضادات الاكتئاب، ومسكنات الألم، والأدوية العصبية، والعلاج الكيميائي، وأدوية الإيدز، وأدوية الجلطة، والمخدرات التخديرية، ومانعات البيتا، أو الستاتينات.

يمكن أن يؤدي انخفاض نشاط إنزيم محدد إلى زيادة مستوى الدواء في الجرعة القياسية، مما يرتبط غالبًا بآثار جانبية غير مرغوب فيها. ومع الأدوية التي لا تُنشَط إلا بالأيض، يمكن أن يكون التأثير العلاجي غير موجود تمامًا. وبالمثل، نظرًا لزيادة معدل تحلل المادة الدوائية الناتجة، فإن زيادة نشاط الإنزيم يؤدي إلى عدم فعالية تامة للعلاج.

تقدم خدمة الوراثة الدوائية اثنين وعشرين جينًا يتورط في أيضالاختلافات المعروفة في اثنتين وعشرين جيناً المتورطة في استقلاب الأدوية. إذا ظهرت تغييرات جينية محددة، يمكن للطبيب المعالج تكييف العلاج بشكل فردي. يمكن أن يقلل تحليل الوراثة الدوائية من الآثار الجانبية الخطيرة ويساعد على تجنب فشل العلاج.