®CANCERFUSIONRX
تحديد نسخ الاندماجيات المستند إلى RNA
تُعتبر اندماجيات الجينات غالبًا من محركات السرطان. لذلك، تُستخدم الأدوية التي تستهدف هذه الاندماجيات الجينية بشكل متزايد في علاج مرضى الأورام.
قامت CeGaT بتطوير ®CancerFusionRx، وهي طريقة فريدة لاكتشاف التغيرات الهيكلية (اندماجات الجينات) على مستوى RNA. هذه الطريقة تتفوق بشكل كبير على الأساليب المستندة إلى DNA والأساليب التي تعتمد على مستوى النسخوم، وتسمح باكتشاف جميع الاندماجيات الجينية المعروفة والجديدة. استنادًا إلى اندماجات الجينات المكتشفة، يمكننا تقديم توصيات دوائية محددة. لذلك، يُعتبر ®CancerFusionRx أداة قيمة في تشخيص الأورام الجينية ويدعمك في اختيار أفضل علاج ممكن.
ما نقدمه مع هذه الخدمة
الاندماجيات
أكثر من 150 جينًا لاكتشاف الاندماجيات المعروفة والجديدة
أعلى جودة
الإثراء المستهدف على أساس RNA
تقرير طبي شامل
يتم إعداده بواسطة فريقنا متعدد التخصصات من الخبراء
نقاط الانكسار
أكثر من 120 إثراءً مخصصًا الإكسون تستهدف نقاط الانكسار المتكررة
تفاصيل الخدمة
أكثر من 150 جينًا لاكتشاف الاندماجيات وأكثر من 120 إثراءً مخصصًا الإكسون تستهدف نقاط الانكسار المتكررة.
قائمة بجميع الأدوية المؤهلة التي تمت الموافقة عليها من EMA و/أو FDA، والتي يمكن اكتشاف الاندماجيات الجينية المقابلة لها في الورم.
سنقوم بالإبلاغ عن جميع النتائج ذات الصلة في تقرير طبي. يتضمن هذا التقرير قائمة بجميع التغيرات الهيكلية ذات الصلة سريريًا التي تم تحديدها. يتم توضيح الاندماجات بأسماء الجينات، والفئة الوظيفية، ومعرّف الترانسكريبت، وتأثيرها على وظيفة البروتين. يتم إعداد كل تقرير طبي ومناقشته بواسطة فريق متعدد التخصصات من العلماء والأطباء لضمان أعلى جودة.
الطريقة
يتم نسخ الـ RNA المعزول من المادة الورمية إلى cDNA وتجهيزه للتسلسل على جهاز NovaSeq™ 6000 باستخدام بروتوكول إثراء محسّن. يشمل تصميم الطعم إمكانية الكشف المستهدف عن الاندماجات الجينية المعروفة ذات الصلة وكذلك الكشف عن الاندماجات الجينية غير الموصوفة بعد، حيث يكون أحد الاندماجات جزءًا من الإثراء. بالإضافة إلى ذلك، يمكن اكتشاف المتغيرات الترانسكريبتية داخل الجينات مثل تخطي الإكسون 14 لـ MET وحذف EGFR المنشط ذات الصلة العلاجية.
بعد معالجة البيانات، يقوم فريقنا من العلماء والمتخصصين في علم الوراثة البشرية بتحليل البيانات وإصدار تقرير طبي.
معلومات عامة
الفترة الزمنية
وقت الاستجابة: 2-3 أسابيع
التكاليف
تعتمد أسعار خدماتنا في التشخيص الوراثي البشري على حجم اللوحة التشخيصية المختارة ومجموعات الجينات المحددة. تشمل جميع الأسعار التسلسل، والتحليل المعلوماتي الحيوي، وإصدار تقرير طبي من قبل فريق خبرائنا في التشخيص الوراثي البشري.
متطلبات العينة
متطلبات العينة لجميع التحاليل (حد أدنى 20٪ من محتوى الورم):
- حمض الديوكسي ريبوز النووي (أكثر من 200 نانوجرام) أو
- كتلة ورم FFPE (نوع العينة الموصى به) أو
- شرائح أنسجة FFPE (حد أدنى 10 شرائح)
- إذا كان ذلك ممكنًا: شرائح ملونة بواسطة H&E مع منطقة الورم المميزة بوضوح. يرجى التقرير عن محتوى الورم (لمنطقة الورم المميزة).
العملية التشخيصية
هذا ما يجعل خدمتنا ®CANCERESSENTIAL خاصة.
تحدث إعادة ترتيب الكروموسومات بشكل متكرر في جميع أنواع السرطان. ونتيجة لذلك، يمكن أن يحدث اندماج الجينات في الجينوم السرطاني. تعد الاندماجات من المحركات الرئيسية للسرطان، وبالتالي فهي الأكثر أهمية في قرارات العلاج. لن تكتشف الطرق التقليدية المعتمدة على تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) الاندماج عندما لا يكون الشريك الآخر معروفًا (كثيرًا ما يكون ذو صلة بتيروزين كيناز العدلي، واندماج NTRK). حتى تحليلات النسخ الكاملة ليست حساسة بما فيه الكفاية، خاصة عندما يكون محتوى الورم منخفضًا.
للكشف عن جميع عمليات اندماج الجينات المعروفة والموصوفة سابقًا بالإضافة إلى خيار علاجي، قمنا بتطوير الجيل التالي من التخصيب المستهدف على أساس الحمض النووي الريبي (RNA). يتضمن التصميم حاليًا أكثر من 150 جينًا للكشف عن الاندماج وأكثر من 120 إثراءًا خاصًا بالإكسون مع نقاط توقف معروفة. تتفوق هذه الطريقة على الأساليب المعتمدة على الحمض النووي وأيضًا على الأساليب المعتمدة على الحمض النووي الريبي (RNA) بأكملها. نوصي بشدة بإكمال تشخيص الورم الوراثي عن طريق إثراء الحمض النووي الريبي (RNA) للاندماج من أجل الفهم الأكثر اكتمالًا لبيولوجيا الورم.
الاندماجات الجينية (Structural Variants) ذات الأهمية العلاجية المحتملة
التوجيهات حول الأدوية الفعالة بشكل محتمل
يُعرض الاندماجات المحددة بتفصيل، مع معلومات مفصلة حول الخيارات العلاجية المحتملة، بما في ذلك الموافقة من إدارة الأغذية والعقاقير الأمريكية (FDA) والوكالة الأوروبية للأدوية (EMA). تُعتبر هذه الخيارات العلاجية أساسًا لتخصصي مجلس ورم جزيئي (MTB) لمناقشة توصية علاجية فردية لكل مريض.
في الملحق / التكميل للتقرير، نقوم بسرد العلاجات ذات الصلة لكل اندماج جيني تم تحديده. يقدم هذا التجميع معلومات حول فئات وأسماء الأدوية، وموافقتها (FDA/EMA)، والقيود المرتبطة بها.
تحميلات
CeGaT CancerFusionRX Sample Report (pdf)