يتعامل علم الوراثة مع نظرية الوراثة. الجينوم هو مجمل المعلومات الجينية التي تنتقل إلينا من أمهاتنا وأبينا. تحدد هذه المعلومات مظهرنا وخصائصنا، ولكنها تحدد أيضًا الاستعداد المحتمل للإصابة بالأمراض. الحمض النووي (الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين) هو حامل المعلومات الوراثية وهو مبني من حلزون مزدوج يتكون من سلسلة من أربع وحدات بناء أساسية مختلفة (القواعد A وC وG وT). يقوم تسلسل وحدات البناء الأساسية بتشفير المعلومات. في المجمل، يتكون الحمض النووي البشري من حوالي ثلاثة مليارات زوج قاعدي ورموز لحوالي 23000 جين. الجين هو جزء من الجينوم الذي يشفر وحدة وظيفية، على سبيل المثال. بروتين. البروتينات هي المسؤولة عن بنية الخلية والتمثيل الغذائي. في علم الوراثة، يمكن تحليل الحمض النووي لمعرفة أي التغيرات الجينومية الموروثة يمكن أن تحمل خطرًا أكبر للإصابة بالأمراض.

الجين هو جزء من الحمض النووي، الذي يشفر مخطط البروتين. يتم إنتاج البروتين على مرحلتين، النسخ والترجمة. في نواة الخلية، حيث يتم تخزين الحمض النووي، يمكن إنتاج نسخة من شريط واحد من الجين، وهو الحمض النووي الريبي (RNA). يمكن نقل الحمض النووي الريبوزي (RNA) خارج نواة الخلية، حيث يمكن استخدام المعلومات لإنتاج البروتين. يمكن للبروتينات أن تؤدي مجموعة واسعة من الوظائف في الخلية، مثل صيانة البنية، أو النقل، أو تحلل العناصر الغذائية. إذا تم تغيير الجين بواسطة متغير، فقد يؤثر ذلك على بنية البروتين وبالتالي على وظيفته أيضًا. على سبيل المثال، إذا أدى أحد المتغيرات إلى تغيير البروتين في استقلاب الجلوكوز، فسيكون من الصعب معالجة السكر مما قد يؤدي إلى الإصابة بمرض السكري. يمكن أن يؤدي الاكتشاف المبكر للتغيرات في الجين إلى تأخير أو منع التأثير المحتمل لمتغير الجين من خلال التدابير الفردية.

يشتمل الجينوم على المعلومات الوراثية الكاملة للخلية. ويحتوي على ما يسمى بمناطق الترميز وغير الترميز، وهي الإكسونات والإنترونات. مناطق الترميز هي تلك المناطق من الحمض النووي التي، ببساطة، تمثل تعليمات البناء لبروتين معين يمكن إنتاجه في الخلية. من ناحية أخرى، لا ترمز الإنترونات للبروتينات، ولكن على سبيل المثال. لها وظائف تنظيمية. عندما نتحدث عن الإكسوم، فإننا نشير إلى مجموع جميع المناطق الموجودة في الحمض النووي والتي ترمز مباشرة لإنتاج البروتينات.

في التشخيص، يفضل الإكسوم على الجينوم، حيث أن التركيز على المناطق ذات الصلة بالمرض يسمح بتقديم بيانات أكثر دقة. يمكن استخدام التغطية لوصف مدى دقة التحليل. وهو مقياس لعدد تسلسلات الحمض النووي التي تغطي منطقة مستهدفة محددة. إذا تم تحديد نفس القاعدة في كثير من الأحيان في نفس الموقع، فإن التغطية تكون عالية. لذلك يمكن القول باحتمال كبير أن التسلسل في هذا الموقع يوفر نتيجة صحيحة.

بالنسبة لتشخيصات الإكسوم في CeGaT، قمنا بتطوير تحليلنا الخاص، والذي يغطي أجزاء الإكسوم الكلاسيكية ولكنه يأخذ في الاعتبار أيضًا جميع المناطق الأخرى المسببة للأمراض في الجينوم. وهذا يوفر الأساس المثالي للتشخيص الوراثي الشامل والموثوق.

النقطة الساخنة هي موقع على الجين الذي يكون عرضة بشكل خاص للمتغيرات. في المتوسط، تتواجد المتغيرات الجينية في هذه المواقع بشكل متكرر أكثر. يمكن أن تكون هذه الأمور غير واضحة وليس لها أي عواقب، أو يمكن أن تؤدي إلى أمراض. ولذلك من المهم النظر إلى هذه المناطق في التحليل الجيني الوقائي. ومع ذلك، بما أن مواقع أخرى داخل الجين يمكن أن تتأثر أيضًا، فإننا في CeGaT نقوم بتحليل الجين بأكمله وليس فقط النقاط الساخنة بعناية كبيرة. وبهذه الطريقة، نكتشف أيضًا المتغيرات التي تقع خارج مناطق النقاط الساخنة وبالتالي نقدم تحليلًا شاملاً للغاية.

يمكن أن تحدث التغييرات في الحمض النووي على مستويات مختلفة. أثناء انقسام الخلايا، يمكن تبادل مناطق كاملة بين الكروموسومات أو يمكن تكرار الكروموسومات الفردية أو فقدانها. أحد الأمثلة على ذلك هو التثلث الصبغي 21، المعروف أيضًا باسم متلازمة داون، حيث يوجد الكروموسوم 21 في ثلاث نسخ. يمكن أن تكون التغيرات في الحمض النووي أيضًا اختلافًا في تسلسل وحدات بناء الحمض النووي الفردية داخل الجين. يمكن أن يؤدي هذا إلى عدم تكوين مكونات الخلية المشفرة بشكل صحيح وبالتالي التسبب في المرض. يمكن أن تؤدي التأثيرات البيئية مثل الأشعة فوق البنفسجية أيضًا إلى تغييرات في الحمض النووي إذا لم يتم إصلاحه بشكل صحيح بعد تعرضه للتلف بسبب الأشعة فوق البنفسجية. يمكن أن تسبب المتغيرات المكتسبة مثل هذه أيضًا أمراضًا مثل الأورام.

الإنزيم هو بروتين يمكنه تسريع التفاعل الكيميائي الحيوي في الجسم. الإنزيمات ذات صلة في العديد من العمليات الأيضية. على سبيل المثال، يمكن للإنزيمات أن تلعب دورًا في عملية الهضم أو في تكسير العناصر الغذائية أو أيضًا في تنشيط الأدوية وتحللها. كل إنزيم مسؤول عن تفاعل محدد مع مادة بداية محددة (الركيزة). يجب أن يتطابق شكل الركيزة تمامًا مع الإنزيم المعني حتى يمكن حدوث التفاعل (مبدأ القفل والمفتاح). ينظر علم الوراثة الدوائي إلى الإنزيمات في استقلاب الدواء. تعتمد وظيفة هذه الإنزيمات على تكوين الجين المعني. اعتمادًا على الجينات الأساسية، قد تعمل الإنزيمات على تسريع التفاعل الكيميائي الحيوي بشكل أبطأ أو أسرع من المتوسط. وعلى هذا الأساس، يمكن تحديد ما إذا كانت هناك حاجة، على سبيل المثال، إلى جرعة أقل من الدواء للمريض، حيث يبقى الدواء في الدورة الدموية لفترة أطول في المتوسط ​​بسبب تباطؤ التحلل.

تحتوي كل خلية جسمية عادية على ثلاثة وعشرين زوجًا من الكروموسومات، واثنين وعشرين زوجًا من الكروموسومات الجسدية، وزوجًا واحدًا من الكروموسومات الجنسية (الجينوسومات). عادة، نرث كروموسومًا واحدًا من الأم وآخر من الأب من كل زوج من هذه الأزواج. وهذا يعني أن هناك نسخة جينية واحدة (أليل) من كلا الوالدين لكل صفة. يمكن أن تكون وراثة السمة إما سائدة أو متنحية. يجب أن تكون السمة المتنحية (على سبيل المثال، لون العين الزرقاء) موجودة مرتين، أي يجب أن تكون موروثة من كلا الوالدين حتى تسود. بالنسبة للصفة السائدة (على سبيل المثال، لون العين البني)، تكون نسخة جينية واحدة كافية. في حالة السمات ذات السيادة المشتركة، يتم التعبير عن نسختي الجينات بنفس القدر. مثال على ذلك هي سمات فصيلة الدم A وB. في علم الوراثة، يتم التمييز أيضًا حول ما إذا كانت السمة الموروثة موجودة على واحد من اثنين وعشرين زوجًا من الكروموسومات الجسدية أو على الكروموسومات الجنسية X أو Y. وهذا يمكن أن أن تكون ذات صلة، على سبيل المثال، باحتمالات المرض أو الوراثة.

الورم هو نسيج متكاثر ينتج عن خلل تنظيم انقسام الخلايا ونمو الخلايا. ويمكن أن تنشأ من خلية واحدة. يقتصر الورم الحميد على نسيج معين. إذا تغير نمو الخلايا إلى حد تأثر الأنسجة المحيطة أو انتشار الورم إلى أجزاء أخرى من الجسم، فيشار إليه بالورم الخبيث أو السرطان. كما يمكن للأورام الحميدة أن تتطور إلى أورام خبيثة مع مرور الوقت. على أية حال، فإن الكشف المبكر عن الورم مهم حتى نتمكن من التدخل في الوقت المناسب إذا لزم الأمر.

يرتبط داء السكري من النوعين الأول والثاني، ومرض السكري عند النضج عند الشباب (MODY) باضطراب استقلاب السكر. ومع ذلك، فإن أسباب المرض تختلف عن بعضها البعض.

داء السكري من النوع الثاني هو الشكل الأكثر شيوعا لمرض السكري. يتم تسهيل تطوره بسبب السمنة وقلة ممارسة الرياضة واتباع نظام غذائي غير متوازن (يحتوي على نسبة عالية من السكر والدهون وانخفاض الألياف). لم يعد الجسم قادرًا على استيعاب كمية السكر الموجودة في الخلايا كما كان يفعل سابقًا، لأن "مفتاح" ذلك، وهو الأنسولين، يتم إنتاجه بشكل أقل ولم تعد الخلايا حساسة للأنسولين. ونتيجة لذلك، يبقى السكر في الدم ويرتفع مستوى الجلوكوز في الدم. حدث مرض السكري من النوع الثاني في الأصل بشكل حصري تقريبًا في مرحلة البلوغ المتأخرة. ومع ذلك، فإن الشباب والمراهقين يتأثرون بشكل متزايد.

في مرض السكري من النوع الأول، هناك نقص كامل في هرمون الأنسولين، حيث لم يعد البنكرياس ينتجه كالمعتاد. عادة ما يحدث هذا النوع من مرض السكري في مرحلة الطفولة أو المراهقة. يعتمد المتضررون على العلاج بالأنسولين.

عادة ما يظهر مرض السكري MODY في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ المبكر. نظرًا لتزايد عدد حالات مرض السكري المبكر من النوع الثاني، هناك تداخل في بداية الأعراض، وهو ما يجب أخذه بعين الاعتبار عند إجراء التشخيص. إن سبب مرض السكري MODY، الذي قمنا بالتحقق منه في لوحة الوقاية الخاصة بنا، هو المتغيرات الجينية التي يمكن أن تعطل استقلاب السكر بطرق مختلفة. اعتمادًا على نوع مرض السكري، قد تكون العلاجات المختلفة مناسبة. كلما تم التعرف على المتغير الجيني في وقت مبكر، كلما كان من الممكن التكيف معه بشكل أفضل، وإذا لزم الأمر، البدء في العلاجات المناسبة.

إعتام عدسة العين هو غشاوة في عدسة العين، مما يتسبب في إصابة الشخص المصاب برؤية غير واضحة ومنخفضة التباين بشكل متزايد. بالمقارنة، يحدث الجلوكوما بسبب تلف ألياف العصب البصري في العين، على سبيل المثال بسبب ارتفاع ضغط العين. وبدون علاج، يمكن أن يؤدي ذلك إلى العمى. نظرًا لأن الجلوكوما مرض يتطور تدريجيًا ولا يمكن علاجه، فإن الكشف المبكر له أهمية خاصة. نظرًا لأن الجلوكوما يمكن أن يكون وراثيًا، فإن التشخيص الوراثي الوقائي مفيد للتمكن من بدء التدابير الوقائية المناسبة في حالة وجود متغير.

على الرغم من أن اتباع نظام غذائي صحي وممارسة التمارين الرياضية الكافية يعد دائمًا بداية جيدة، إلا أنه يجب أن تكون الرعاية الصحية الوقائية فردية. كل شخص فريد من نوعه، ولذلك ينبغي أن تكون الوقاية مصممة مباشرة لتتناسب مع احتياجات الفرد. يمكن استخدام التحليل الجيني لمعرفة الاستعدادات المحتملة للأمراض بسبب التغيرات الموروثة في الجينات. ومن خلال هذه المعلومات، يمكن بعد ذلك تكييف الوقاية وفقًا لذلك، ويمكن إيلاء اهتمام خاص للمناطق المعرضة للخطر المتزايد. على سبيل المثال، إذا كان شخص ما معرضًا لتجلط الدم، فقد تكون جوارب التجلط أكثر أهمية في الرحلات الطويلة أو رحلات القطار مقارنة بشخص لديه خطر متوسط ​​في هذه المنطقة. بالنسبة للعديد من الحالات، يعد وقت التشخيص أمرًا بالغ الأهمية لمسار المرض. في الأساس، كلما تم اكتشاف المرض في وقت مبكر، كلما أمكن القيام بشيء مبكر حيال ذلك وتحسنت فرص العلاج والشفاء. إذا كان هناك متغير لزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي، على سبيل المثال، يمكن البدء في فحوصات وقائية أكثر تكرارا للكشف عن حدوث الورم في أقرب وقت ممكن وبالتالي زيادة فرص الشفاء.

إذا تم تحديد عامل خطر لمرض معين من خلال التشخيص الوراثي الوقائي، فإن هذا لا يعني بالضرورة مصيرًا لا مفر منه. نمط الحياة له أيضا تأثير وثيق على الصحة. يمكن مواجهة الاستعداد الوراثي بتغيير نمط الحياة في الوقت المناسب. على سبيل المثال، إذا كان لديك خطر متزايد للإصابة ببعض أمراض القلب والأوعية الدموية بسبب متغير وراثي وراثي، ولكنك تتبع نظامًا غذائيًا صحيًا وتمارس التمارين الرياضية بالتشاور مع طبيب القلب الخاص بك، وإذا لزم الأمر، تتناول أدوية لمواجهة ذلك في وقت مبكر، فإن خطر الإصابة يمكن تقليل انتشار المرض بشكل كبير. ولذلك لدينا تأثير كبير على صحتنا في العديد من المجالات.

الطب الشخصي يعني أن الرعاية الطبية تتكيف مع الفرد. والهدف من ذلك هو تحقيق أعلى فعالية ممكنة للتدابير الوقائية والعلاجات وتقليل الآثار الجانبية. يمكن تحليل عوامل مختلفة لتحديد الخيار الأفضل للفرد. وتشمل هذه العوامل الخارجية مثل طول المريض ووزنه ونظامه الغذائي، ولكن أيضًا العوامل الوراثية. إذا كانت عوامل الخطر الجينية الفردية معروفة، فيمكن تخصيص خيارات الوقاية وجرعات الأدوية على هذا الأساس.

يوجد في ألمانيا قانون يسمى قانون التشخيص الجيني، يحدد الشروط الإطارية للتشخيص الجيني. تقوم لجنة التشخيص الجيني المستقلة متعددة التخصصات بتجميع أحدث المبادئ التوجيهية بما يتماشى مع الوضع الحالي للأبحاث. ومن بين أمور أخرى، يتعلق هذا بالحق في المعرفة وعدم المعرفة، أي القدرة على اتخاذ القرار في أي وقت بشأن ما إذا كان الشخص يرغب في التعلم أو عدم معرفة نتيجة الاختبار الجيني بشكل صريح. يتضمن القانون أيضًا إعلان الموافقة والاستشارة الوراثية، والتي يجب أن تتم قبل إجراء الاختبارات الجينية. وهذا بالطبع جزء من الاختبار الجيني الذي يجري في مركزنا في توبنغن. في المجال الطبي، يجب دائمًا أن يتم إجراء الاختبار الجيني نفسه من قبل الطبيب. لا تتردد في الاتصال بنا لهذا الغرض. سنزودك بمزيد من المعلومات حول الاستشارة الوراثية ويمكننا بعد ذلك بدء التشخيص عند الطلب.

يشير التسلسل إلى قراءة المعلومات الجينية خطوة بخطوة. كما هو موضح في قسم "ما هو علم الوراثة؟"، يتكون الحمض النووي من أربع قواعد مختلفة، مما يشكل تسلسلًا يرمز لمخطط الخلية. تسلسل سانجر هو أصل التحليل الجيني. ويستخدم تقنية PCR (تفاعل البلمرة المتسلسل لتضخيم الحمض النووي). يتم فصل شريطي الحلزون المزدوج للحمض النووي (انظر "ما هو علم الوراثة؟") ويتم إعادة إنشاء الشريط الثاني باستخدام قالب شريط واحد. يتم دمج عدد قليل من القواعد المعدلة، كل واحدة منها تؤدي إلى إنهاء التركيب وتحديد نوع وموضع هذه القاعدة. إذا تكررت هذه العملية في كثير من الأحيان بحيث يكون كل طول ممكن لجزء الحمض النووي المعني موجودا، فيمكن تحديد تسلسل القواعد على أساس طول الأجزاء وبالتالي يمكن فك تشفير المعلومات الجينية.

تعني تسلسل الجيل التالي وتشير إلى تقنيتنا الأساسية التي نستخدمها لفك تشفير المعلومات الجينية. المفهوم الكامن وراء التقنيتين Sanger Sequencing (انظر ما هو التسلسل؟) وNGS متشابهان. ومع ذلك، بالمقارنة مع تسلسل سانجر الأصلي، تتمتع NGS بميزة إمكانية تحليل العديد من تسلسلات الجينات مرة واحدة بإنتاجية عالية وبجودة عالية. وبالتالي فإن هذه التقنية أسرع، ولها حد أدنى للكشف وتغطية شاملة لتسلسل الجينات التي تم تحليلها. نحن نستثمر باستمرار في أحدث التقنيات لتزويدك بنتائج دقيقة وموثوقة وفقًا لأحدث ما توصل إليه العلم.

EDTA لتقف علي حمض الإيثيلين ثنائي أمين رباعي الأسيتيك. EDTA عبارة عن مادة مضافة موجودة في بعض أنابيب الدم لمنع الدم من التجلط، مما يجعل التحليل مستحيلاً. وهو عبارة عن خالب، أي مادة كيميائية يمكنها ربط أيونات معدنية معينة. إذا تمت إضافة EDTA إلى عينة الدم، فيمكن ربط الكالسيوم (Ca²+) من الدم بها. وبما أن الكالسيوم جزء أساسي من عملية تخثر الدم، فهذا يضمن عدم تجلط الدم وبالتالي يبقى سائلاً ويمكن استخدامه للتحليل لفترة أطول. لذلك يجب أخذ أنبوب دم EDTA لإجراء التحليل الوراثي الوقائي.

تعتبر المعالجة السرية للبيانات الشخصية والوراثية ذات أهمية خاصة بالنسبة لنا. يعتمد التشخيص الوراثي، كغيره من الفحوصات الطبية، على العلاقة بين الطبيب والشخص الذي يطلب المشورة، ويتم التعامل مع جميع المعلومات بسرية تامة. يتم أيضًا نقل البيانات فقط عبر بوابات آمنة مثل FTAPI. FTAPI هي شركة ألمانية تقدم برامج لتبادل البيانات بشكل بسيط وآمن، وهي مشفرة من طرف إلى طرف باستخدام تقنية SecuPass مع تبادل المفاتيح التلقائي. يمكن إرسال جميع المستندات ذات الصلة إلينا من خلال هذه المنصة، ويمكن مشاركة النتائج معك. وهذا يعني أن بياناتك آمنة دائمًا.

يتم نقل معلوماتنا الوراثية إلينا من قبل والدينا. فهو يضع الأساس لمظهرنا، ولكنه قد يحمل أيضًا استعدادًا للإصابة بأمراض معينة. تحتوي جميع الخلايا في جسمنا تقريبًا على الجينوم بأكمله، وهذا هو نفسه دائمًا بشكل عام. وبما أن علم الوراثة ثابت، أي أن تسلسل وحدات بناء الحمض النووي لا يتغير، فإن التحليل الجيني الوقائي، الذي يحدد الاستعداد الموروث للأمراض، لا يحتاج إلا إلى إجرائه مرة واحدة فقط. ومع تقدم الأبحاث، قد تظهر بالطبع نتائج جديدة حول المتغيرات/ الجينات غير المعروفة حاليًا. ومن وجهة النظر هذه، قد يكون من المنطقي إعادة تحليل المعلومات الجينية.

التشخيص الوقائي مخصص للأفراد الذين يرغبون في تخصيص الرعاية الصحية الوقائية الخاصة بهم. لا يلزم أن تكون الأمراض التي تم تحليلها قد حدثت بالفعل في عائلتك. على العكس من ذلك، قد يكون نوع مختلف من التحليل أكثر ملاءمة إذا كان لديك بالفعل تاريخ عائلي لمرض معين. سنكون سعداء لتقديم المشورة لك في هذا الشأن.

هذا الاختبار هو تحليل جيني تنبؤي، مما يعني أنه يتم اختبار الأفراد الأصحاء بحثًا عن الأمراض التي قد تحدث في المستقبل. ولهذا السبب، فإن الاستشارة الشاملة مع أخصائي في علم الوراثة البشرية وإعلان الموافقة بعد الاستشارة، إذا لزم الأمر بعد فترة تفكير، هي شروط أساسية مطلقة. نحن نقدم الاستشارة الوراثية. سيزودك متخصصنا في علم الوراثة البشرية بجميع المعلومات ذات الصلة التي تحتاجها لاتخاذ قرار بشأن الاختبارات الجينية.

الاستشارة الوراثية هي جلسة استشارية تفصيلية مع متخصص في علم الوراثة البشرية يتم فيها مناقشة جميع أسئلتك حول علم الوراثة. استنادًا إلى تاريخ عائلي منظم يصل إلى ثلاثة أجيال، يمكننا معالجة حالتك والإشارة إلى خيارات التحليل الممكنة. عليك بعد ذلك أن تقرر ما إذا كنت ترغب في طلب إجراء اختبار تشخيصي وراثي وإلى أي مدى.

يمكننا تقديم الاستشارة إما شخصيًا في الموقع أو عبر استشارة عبر الفيديو. إذا كان طبيبك لديه بالفعل المؤهلات اللازمة، فنحن نرحب به لتقديم المشورة لك وطلب التشخيص منا.

يرجى الاتصال بنا على +968 22061118

عند تحليل المؤشرات الحيوية في الدم، على سبيل المثال، علامات الكولسترول أو الأورام، يتم قياس تأثيرات الحالة المرضية. ربما يكون المرض قد حدث بالفعل في هذه المرحلة.

مع التشخيص التنبئي، نبدأ في وقت أبكر بكثير: فنحن نفحص الأشخاص الأصحاء. نحن نحدد ما إذا كان هناك خطر متزايد للإصابة بالمرض وفي أي المناطق. كما نقدم أيضًا توصيات حول كيفية الوقاية من الأمراض الخطيرة بشكل أفضل من خلال الكشف المبكر المناسب.

لا يمكن تصميم الرعاية الصحية بشكل فردي إلا بمعرفة استعداداتك الوراثية. وهذا يعني أنه في القطاعات الصحية ذات المخاطر العالية، يمكنك القيام بذلك إجراء فحوصات وقائية مستهدفة ومتقاربة اتخاذ تدابير هادفة للكشف عن ظهور المرض في أقرب وقت ممكن وربما حتى اتخاذ تدابير لمنع ظهور المرض تمامًا.

لا يغطي التأمين الصحي العام التشخيص الوراثي الوقائي. وفي حالة التأمين الصحي الخاص، تعتمد التغطية على نوع التأمين. نرحب بتوضيح ذلك مع شركة التأمين الخاصة بك مسبقًا (ستتلقى منا تقديرًا للتكلفة لهذا الغرض). إذا تم تحديد مؤشر طبي للاختبار أثناء الاستشارة الوراثية، فقد يتم تغطية الاختبار الجيني لمشكلة معينة عن طريق التأمين الصحي.

نحن بحاجة إلى عينة دم من الشخص الذي يطلب المشورة لإجراء الاختبار.

عند الطلب، يمكننا أن نرسل لك مجموعة أدوات جمع العينات. يمكنك استخدام هذه المجموعة لأخذ عينة دمك من قبل طبيب العائلة ثم إرسالها إلينا مرة أخرى.

يرجى الاتصال بنا على +968 22061118

ويتم تحليل العينات الخاصة بلوحة الوقاية باستخدام تسلسل الجيل التالي (NGS). نحن نحلل الإكسوم بأكمله. بعبارات بسيطة، يشمل هذا جميع الجينات الموجودة في دستورك الجيني. وبشكل أكثر دقة، يتم تحليل جميع المناطق المعروفة في دستورك الجيني والتي من المحتمل أن تسبب المرض. ولذلك فهو اختبار وراثي شامل للغاية.

كجزء من لوحة الوقاية، نقوم بفحص جميع الجينات ذات الصلة بالوقاية والتي يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بالسرطان. في علم الوراثة، هذا بشكل عام مستقل عن نوع الورم. على سبيل المثال، تعتبر المتغيرات في جينات BRCA1/2 عوامل تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض. ومع ذلك، فإن التغيرات في هذه الجينات تحدث أيضًا في المرضى الذين يعانون من سرطان البروستاتا، وسرطان الجلد، وسرطان البنكرياس، والعديد من الأورام الأخرى. الجينات المدرجة في لوحة الوقاية لدينا ترتبط على سبيل المثال بأورام الجهاز الهضمي (أشكال مختلفة من سرطان القولون وسرطان المعدة وسرطان البنكرياس)، وسرطان الثدي، وسرطان المبيض، وسرطان الجلد، وأورام الغدة الدرقية، وأورام الغدد الصماء.

يكون التشخيص الوراثي الوقائي مصحوبًا دائمًا باستشارة وراثية مع طبيب متخصص في هذا المجال. ويتم توضيح كافة الأسئلة قبل التحليل، ومناقشة الاختبار المناسب. وبعد التحليل نشرح النتائج والتوصيات. وهذا يعني أنه يتم إرشادك خلال العملية بأكملها وأن يكون لديك شخص اتصال بجانبك للإجابة على أي أسئلة حول نتائجك.

إذا كان طبيبك مؤهلًا بالفعل في مجال الاستشارة الوراثية، فيمكنك أيضًا طلب نصيحته. يمكن لطبيبك بعد ذلك أن يطلب التشخيص منا. إذا لم يكن الأمر كذلك، فلا تتردد في الاتصال بنا حتى يتمكن أحد المتخصصين الطبيين لدينا من تقديم النصح لك.

إذا أظهرت نتيجة الاختبار زيادة خطر الإصابة بمرض ما، فهذا لا يشير إلى مصير لا مفر منه. بالنسبة لمخاطر المرض التي تم فحصها في هذه اللوحة، يمكن اتخاذ تدابير وقائية لتجنب المرض أو تأخيره أو اكتشافه في مرحلة مبكرة. كما أن الاكتشاف المبكر للمرض المعني يمكن أن يحسن خيارات العلاج بشكل كبير. إذا تبين أنك معرض لخطر متزايد للإصابة بمرض معين، فيمكن إنشاء خطة وقائية فردية بناءً على احتياجاتك الشخصية.

هناك إجراءات يمكن اتخاذها لجميع الأمراض التي يتم اختبارها بواسطة لوحة الوقاية. بالنسبة لمعظم الجينات التي نختبرها، فإن الهدف هو تأخير المرض، أو الوقاية منه، أو اكتشافه في أقرب وقت ممكن. ومن خلال الوقاية المناسبة، يمكن للمرء أن يساهم في منع ظهور المرض على الإطلاق أو على الأقل تأخير ظهوره بشكل كبير، مما يطيل الحياة الصحية ويحسن نوعية الحياة. في حالة أمراض الأورام، يمكن أن يؤدي برنامج الوقاية المناسب إلى اكتشاف الورم وعلاجه في مرحلة مبكرة جدًا. وهذا يمكن أن يحسن بشكل كبير مسار المرض وفرص البقاء على قيد الحياة.

وتستند جميع النتائج على الحالة الراهنة للبحث. يقوم علماؤنا بإجراء بحث تفصيلي حول المتغيرات الموجودة. يتم أيضًا ذكر هذه المصادر العلمية في تقريرك، مما يسمح لك ولأطبائك بفهم ما تستند إليه توصياتنا.

سوف تتلقى النتائج وتقريرك خلال جلسة الاستشارة الوراثية. هنا، ستتمكن أيضًا من مناقشة نتائجك وطرح أي أسئلة قد تكون لديك. يمكنك بعد ذلك مشاركة هذا التقرير مع الأطباء الآخرين في أي وقت. نحن نرسل النتائج فقط إلى المريض/الشخص الذي يطلب المشورة بنفسه.

يمكنك أن تقرر بنفسك ما إذا كان ينبغي تدمير العينة والبيانات الخاصة بك بعد التحليل أو ما إذا كان ينبغي لنا الاحتفاظ بها، على سبيل المثال، لإجراء اختبارات إضافية لفترة أطول (عادة 10 سنوات). يتم تضمين إعلان الموافقة المعني في نموذج الموافقة الخاص بنا، والذي تملأه مع أخصائي طبي قبل إجراء التحليل.