لوحة الوقاية من الأمراض
فهم عوامل الخطر الجينية التخطيط للرعاية الصحية الفردية
كل إنسان فريد من نوعه، تنطبق هذه الحقيقة أيضًا على الاستعداد الوراثي للأمراض المختلفة. إذا كنت تعرف عوامل الخطر المحتملة لديك، فيمكنك المساعدة بشكل فعال في الحفاظ على صحتك أو التخفيف من المرض.
إن تحليل جينات محددة للمتغيرات التي يحتمل أن تسبب المرض يمكّننا من تحديد المخاطر الصحية في وقت مبكر، وبالتالي يساعد على بدء تدابير وقائية مستهدفة. على سبيل المثال، نقوم بفحص الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بتجلط الدم أو أمراض القلب أو تحديد ما إذا كان هناك استعداد وراثي لمرض الورم. نتيجة لجنة الوقاية من الأمراض هي دليل وراثي لحياة أكثر صحة!
إمكانياتك للوقاية
أمراض القلب والأوعية الدموية
يمكن أن تتطور أمراض الأوعية الدموية تدريجياً، وغالباً ما يتم اكتشاف أمراض القلب بعد فوات الأوان.
أمراض الأورام
الاكتشاف المبكر هو عامل حاسم في علاج السرطان.
أربعة أسباب للوحة الوقاية من الأمراض الخاصة بشركة CEGAT
التحليل الشامل للجينات
باستخدام تسلسل الجيل التالي، نقوم بتحليل تسلسل الجينات المختارة في مجملها ولا نقتصر على ما يسمى بمناطق النقاط الساخنة. وهذا يضمن عدم إغفال أي معلومات ذات صلة ويزودك بنتائج موثوقة.
التركيز على جينات الخطر
نحن نفحص فقط الجينات ذات الصلة التي تم تأكيدها علميًا على أنها جينات خطر وتشكل خطر الإصابة بالأمراض والذي يمكن تقليله عن طريق الكشف في الوقت المناسب أو الوقاية الكافية
صحة طويلة الأمد
يمكن للتحليل الجيني الذي يجريه CeGaT أن ينقذ الأرواح. ومن خلال تحديد الاستعداد الوراثي، يمكن إجراء التشخيص في مرحلة مبكرة، ويمكن اتخاذ التدابير التي تزيد من نوعية الحياة وفرص البقاء على قيد الحياة في الوقت المناسب.
مختبر معتمد
تم اعتماد مختبر CeGaT وفقًا لـ CAP/CLIA وDIN EN ISO 15189 ويضمن نتائج موثوقة.
الشكل 1: بالمقارنة مع مقدمي الخدمات الآخرين، يقوم CeGaT بتحليل تسلسل الجينات المحددة بشكل شامل ولا يقتصر على ما يسمى بمناطق النقاط الساخنة.
التقارير الميدانية
أوليفر إس، 45 عامًا
نمط الحياة: نشيط في الرياضة، عالي النشاط في السفر
النتيجة: حددت تشخيصاتنا الوقائية طفرة العامل الخامس ليدن في أوليفر إس، والتي تزيد من خطر الإصابة بتجلط الدم.
النتيجة: أوليفر س. على علم بوجود تجلط الدم ويتخذ إجراءات وقائية عندما يضطر إلى الجلوس في رحلة طيران طويلة، على سبيل المثال.
"أعرف الآن أن لدي متغيرًا جينيًا يزيد من خطر الإصابة بتجلط الدم. ونظرًا لأن أسافر كثيرًا بالطائرة، أحاول الآن الوقوف والتحرك أكثر أثناء الرحلة لمنع تجلط الدم.
آنا م.، 32 عامًا
نمط الحياة: اتباع نظام غذائي واعي، وأنماط نوم طبيعية، وممارسة التمارين الرياضية بانتظام
النتيجة: كشفت تشخيصاتنا الوقائية عن زيادة خطر الإصابة بالورم لدى آنا م. بسبب وجود متغير في جين BRCA1. يؤدي التغير الجيني في جين BRCA1 إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض، من بين أمور أخرى.
النتيجة: تخضع آنا م. لفحص تفصيلي كل ستة أشهر وتتم مراقبتها عن كثب.
"أعرف الآن مدى استعدادي وأجري بانتظام اختبارات الوقاية من السرطان. بناءً على نتائجي، خضعت أختي أيضًا للفحص واكتشفت أنها حاملة لنفس المتغير. لقد ساعدنا الاختبار كلانا."
يلعب الاكتشاف المبكر دورًا حاسمًا، خاصة في حالة الأورام
يقدم كل تحليل جيني مع لوحة الوقاية من الأمراض في CeGaT تقريرًا مفصلاً يحتوي على نتائج الاختبار والخطوات التالية الموصى بها للشخص الذي يطلب المشورة وتفاصيل الأساليب العلمية المستخدمة.
بالنسبة لأمراض الأورام، ينطبق ما يلي: كلما تم اكتشاف الورم مبكرًا، كان التشخيص أفضل. يوضح الشكل هذا المبدأ باستخدام كيانات الورم المختلفة. إذا تم تشخيص الورم خلال المراحل المبكرة (المحلية)، فإن فرصة البقاء على قيد الحياة لمدة خمس سنوات أو أكثر هي 87٪ إلى 100٪. تنخفض معدلات البقاء على قيد الحياة بشكل ملحوظ إذا تم اكتشاف الورم بعد انتشاره. تتحقق لجنة الوقاية من الأمراض التابعة لـ CeGaT مما إذا كان هناك خطر متزايد للإصابة بأمراض الورم، وبالتالي، ينبغي اتخاذ تدابير موسعة للكشف المبكر.
الشكل 2: معدل البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات حسب مرحلة الورم ونوعه. إذا تم اكتشاف الورم مبكرًا ولم ينتشر بعد (الدائرة الزرقاء)، فإن فرصة البقاء على قيد الحياة أعلى بنسبة 87-100٪ مما كانت عليه في مرحلة لاحقة عندما تتشكل النقائل (الدائرة الحمراء).
اختبار بسيط
ما هي الجينات التي يتم تحليلها؟
تحتوي الوحدات الفردية في لوحة الوقاية الخاصة بـ CeGaT على جينات تم تأكيدها علميًا على أنها جينات خطر وتشكل خطر الإصابة بالأمراض الذي يمكن تقليله عن طريق الكشف في الوقت المناسب أو الوقاية المناسبة. يعتمد تجميع الجينات على توصيات ACMG.
أمراض الأورام (PRV01، 51 جينًا)
APC، ATM، AXIN2، BAP1، BARD1، BMPR1A، BRCA1، BRCA2، BRIP1، CDC73، CDH1، CDKN2A، CHEK2، DICER1، EPCAM، FH، FLCN، KIT، MEN1، MET، MLH1، MSH2، MSH6، NF1، NF2، PALB2، PDGFRA، PMS2، POLD1، POLE، PTCH1، PTEN، RAD51C، RAD51D، RB1، RET، SDHA، SDHAF2، SDHB، SDHC، SDHD، SMAD4، SMARCA4، SMARCB1، STK11، TMEM127، TP53، TSC1، TSC2، VHL، WT1
أمراض القلب والأوعية الدموية (PRV02، 55 جينًا)
ACTA2، ACTC1، ACVRL1، ALPK3، BAG3، BMPR2، CALM1، CALM2، CALM3، CASQ2، COL3A1، DES، DSC2، DSG2، DSP، EMD، ENG، FBN1، FHL1، FLNC، GDF2، JUP، KCNH2، KCNK3، KCNQ1، LAMP2، LMNA، LOX، MYBPC3، MYH11، MYH7، MYL2، MYL3، MYLK، PKP2، PLN، PRKAG2، PRKG1، RBM20، RYR2، SCN5A، SMAD3، SMAD9، TBX4، TECRL، TGFB2، TGFBR1، TGFBR2، TMEM43، TNNC1، TNNI3، TNNT2، TPM1، TTN، TTR
التخثر واضطراباته (PRV03، 28 جينًا)
ADAMTS13، F10، F11، F12، F13A1، F13B، F2، F5، F7، F8 (التحويل الداخلي غير متضمن)، F9، GFI1B، GP1BA، GP1BB، GP6، GP9، HRG، ITGA2B، ITGB3، LMAN1، MCFD2، NBEAL2، PROC، PROS1، SERPINC1، SERPIND1، SERPINF2، VWF
اضطرابات تخزين الحديد والنحاس (PRV04، 8 جينات)
ATP7B، CP، GLRX5، HAMP، HFE، HJV، SLC40A1، TFR2
فرط كوليسترول الدم
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
الزرق
CYP1B1, MYOC
ارتفاع الحرارة الخبيث (PRV07، جينتان)
CACNA1S، RYR1
استقلاب الدواء (PRV08، 22 جينًا)
ABCG2، CACNA1S، CYP2B6، CYP2C19، CYP2C9، CYP2D6، CYP3A4، CYP3A5، CYP4F2، DPYD، G6PD، HLA-A، HLA-B، IFNL3، MT-RNR1، NUDT15، POR، RYR1، SLCO1B1، TPMT، UGT1A1، VKORC1
مرض السكري العائلي (PRV09، 5 جينات)
GCK، HNF1A، HNF1B، HNF4A، PDX1
معلومات عامة
التحليل الوراثي والنتيجة
يقوم مختبرنا الداخلي بتحليل الجينات باستخدام تقنية متقدمة تسمى تسلسل الجيل التالي، أو اختصارًا NGS. للقيام بذلك، نقوم بعزل الحمض النووي من الخلايا الموجودة في عينة الدم (الشكل 3) ثم نقرأ خطة البناء الفردية للحمض النووي خطوة بخطوة (التسلسل). نحن لا نقتصر على ما يسمى بالمناطق الساخنة. وبدلاً من ذلك، فإننا نقرأ الجينات بأكملها.
ويتم بعد ذلك تحليل المعلومات المتسلسلة داخليًا. نحن نتحقق مما إذا كانت خصائص أو تغييرات معينة (متغيرات) في الجينات مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بالمرض وتلعب دورًا في الرعاية الصحية الفردية. نقوم بتجميع النتائج في تقرير ونختتم بشرح الأهمية التي يمكن أن يكون لها ذلك بالنسبة لصحة الشخص الذي يطلب المشورة.
الاستشارة الوراثية
توفر استشاراتنا الوراثية معلومات مفصلة لأولئك الذين يبحثون عن المشورة بشأن خيارات الاختبارات الجينية والإجراءات الإضافية. خلال الاستشارة، نناقش أيضًا الجينات التي يمكن تحليلها. نريد أن نتأكد من الإجابة على جميع الأسئلة ذات الصلة وأن الأشخاص الذين يطلبون المشورة يمكنهم اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن صحتهم.
الأسئلة المتداولة - قبل اختيار الاختبار
الأسئلة المتداولة - العينة والتحليل
الأسئلة المتداولة - النتيجة والتشاور
الأسئلة المتداولة - التخزين وحماية البيانات
تحميلات
CeGaT PRV Sample Report (pdf)